La cistinosis nefropática es una enfermedad rara grave y sistémica causada por mutaciones en el gen CTNS que causan un déficit de cistinosina y un depósito de cristales de cistina intralisosomal en todas las células del organismo. Con una incidencia de 1 de cada 100.000-200.000 recién nacidos, esta enfermedad se caracteriza por una afectación renal precoz que evoluciona a insuficiencia renal, depósito de cristales en la córnea y por otras manifestaciones extrarrenales de carácter progresivo. Su control es complejo por su severidad y por el tratamiento con múltiples fármacos en régimen posológico muy estricto, lo cual también afecta significativamente a la calidad de vida del paciente.

Uno de los aspectos más relevantes de esta enfermedad es el impacto psicológico que genera. Convivir con esta enfermedad rara afecta a la adaptación psicológica del propio niño, a sus actividades diarias y al nivel de funcionamiento en un amplio número de actividades como la escuela, el autocuidado y las relaciones con sus padres. La edad del paciente va a tener un valor crucial, de forma que los niños más pequeños van a presentar más problemas escolares y de aprendizaje, mientras que los adolescentes experimentarán además problemas de adaptación social. Este impacto también revierte en la familia, ya que la cistinosis nefropática, en sí misma, tiene el potencial de desencadenar problemas de adaptación y malestar psicológico. Esta situación hace necesaria la intervención psicológica sobre todos los miembros de ésta.

Ante esta situación, la Asociación Cistinosis España (ACE) ha puesto en marcha un proyecto de apoyo psicológico para pacientes con cistinosis nefropática que pretende ofrecer a las familias y a los docentes un diagnóstico neurocognitivo y una herramienta de soporte que favorezca la integración al medio, y el éxito escolar y social. Dicho proyecto, realizado con la colaboración de Chiesi, se puso en marcha el pasado 1 de noviembre del 2020. "Contar con el soporte de entidades como Chiesi nos dan la fuerza y seguridad necesarias para poder emprender proyectos como el que nos atañe en esta ocasión, siempre en beneficio de los pacientes con cistinosis nefropática", comentan desde la Asociación Cistinosis España.

Una psicóloga especializada se encarga de llevar a cabo las sesiones presenciales con los pacientes y su posterior análisis. Al proyecto se le añade un servicio de atención a distancia, de forma telemática, para los pacientes con cistinosis nefropática que dada su situación geográfica lo requieran. Dicho servicio es complementario al proyecto inicial y también se va a servir de las mismas herramientas que el servicio presencial y, de igual manera que con la modalidad presencial, se elaborará el posterior estudio psicológico.

Un doble objetivo: soporte psicológico y contribución a la investigación en EERR

Su finalidad es ofrecer soporte psicológico a las personas que conviven con esta patología y elaborar un estudio sobre el modo en que la enfermedad afecta a las vidas de los pacientes y sus familias. Es decir, el proyecto proporciona apoyo psicológico directo a los pacientes, pero también promueve el conocimiento y la investigación clínica de los aspectos psico-sociales y neurocognitivos de los niños y adolescentes con el fin de cuantificar variables e indicadores pronóstico que permitan medir el impacto de distintas acciones de innovación, -entre las que destacan el diagnóstico diferencial, intervención multidisciplinar y soporte psicológico-, en la calidad asistencial.