La metilación del ADN ofrece un diagnóstico fiable en el meduloblastoma pediátrico


20-11-2020
Un estudio pone de manifiesto el valor de los marcadores epigenéticos del líquido cefalorraquídeo para mejorar la gestión de la enfermedad.
 

Un equipo internacional de investigadores ha desarrollado un nuevo método de análisis de las células tumorales del meduloblastoma (MB) presentes en el líquido cefalorraquídeo (LCR), cuyos resultados posibilitan un diagnóstico y pronóstico más fiables.

Deqiang Sun, científico en la biotecnológica Gomics Technology Corporation en Houston y co-director del estudio, afirma que aunque el MB presenta una baja frecuencia de mutaciones oncogénicas, las anormalidades en la metilación e hidroximetilación del ADN son comunes. Estas alteraciones son difíciles de detectar por biopsia líquida en sangre periférica porque la barrera hematoencefálica impide el tránsito de las células tumorales a la circulación sistémica.

Aunque el LCR contiene poca cantidad de células de MB, los científicos han utilizado un método computacional que permite analizar incluso cantidades minúsculas de este ADN. Los cambios detectados en el análisis seriado reflejaron la respuesta del tumor al tratamiento y también mostraron utilidad en la detección de recurrencia, asegura Sun. El investigador predice que la firma epigenética del ADN libre en el LCR puede ser explotada para desarrollar nuevos biomarcadores con valor pronóstico.

A pesar de la sensibilidad del método, los autores recomiendan el uso de la mayor cantidad posible de muestra, a fin de evitar el aumento de heterogeneidad de los resultados entre tumores.