Si bien se han logrado grandes avances en muchas áreas de la medicina, en el campo de las enfermedades raras (EERR) aún queda todo por hacer. La industria farmacéutica se mantiene reticente a invertir en este tipo de enfermedades, que afectan a un 6-8% de la población mundial. "Todavía queda mucho por hacer para ofrecer a los pacientes de una ER opciones de tratamiento que cambien la historia natural de su patología y les mejore significativamente su calidad de vida", afirma Jordi Ca­sals Ferragut, vicepresidente de Iberia, Grecia y Turquía en Amryt Pharma, una empresa biotecnológica que apoya la investigación y el desarrollo de fármacos en esas patologías tan "devastadoras".

Las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia, afec­tan a un máximo de cinco de cada 10.000 habitantes en Europa, y agrupan a un amplio conjunto de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes y crónicas. El origen, explica el profesional, "es genético y de por vida en un 80% de los casos". Las enfermedades raras tienen especial presencia durante la infancia: uno de cada dos pacientes diagnosticados son niños, y tres de cada 10 de estos niños no llegan a vivir más de cinco años.

Graves y muy complejas

Los esfuerzos de la compañía donde trabaja Jordi Casals se basan en tres enfermedades raras. La primera es la Epidermólisis Bu­llosa (EB), conocida como "piel de mariposa" y que "provoca una condición de la piel incurable, a menudo limitante e intensamente dolorosa. Para la EB no hay tratamientos específicos disponibles, y es psicológicamente devastadora tanto para los pacientes como para sus cuidadores, a menudo sus padres", detalla, y prosigue: "Los pacientes con EB y sus familias necesitan desesperadamente mejores formas de controlar esta enfermedad, especialmente para controlar el riesgo de las úlceras abiertas, picazón insoportable, dolor e infección."

En caso de que la enfermedad afecte a menos de una de cada 50.000 personas, se denomina enfermedad ultra-rara. Este es el caso de la segunda enfermedad que se está investigando en la compañía: la Hipocolesterolemia familiar homocigota (HoFH). "La HoFH provoca que el cuerpo no pueda eliminar el exceso de coles­terol "malo" (LDL) de la sangre. Si no se trata, las personas con esta afección pueden sufrir infartos de miocardio y accidentes cerebrovas­culares a edades muy tempranas, y la esperanza de vida promedio se reduce a los 18 años", señala. Los niveles de colesterol LDL en los niños con HoFH pueden ser los de una persona de 70 años, y las opciones de tratamiento actuales, puntualiza, "se limitan a la dieta y ejercicio, medicamentos para reducir el colesterol como las estatinas y la aféresis de LDL, es decir, una `diálisis para el colesterol´". La Lipodistrofi a es la tercera enfermedad sobre la que se centran las investigaciones de Amyrt. Jordi Casals la describe como "una enfermedad rara, compleja y grave, que se caracteriza por la ausencia parcial o generalizada de tejido adiposo". Los efectos que causa esta pérdida de tejido son "importantes alteraciones en el aspecto físico, así como una deficiencia de leptina, lo que puede provocar anormalidades metabólicas graves y muerte prematura". En el caso de la lipodistrofi a generalizada, asimismo, la deficiencia de leptina puede tener múltiples implicaciones potencialmente mortales para los pacientes.

Mucho trabajo por hacer

"Nuestra visión, desde los inicios, ha sido apoyar la investigación y el desarrollo de fármacos en esas patologías tan devastadoras. Si bien la industria farmacéutica ha logrado grandes avances en muchas áreas de la medicina y en resultados de salud, aún no hemos visto ese tipo de mejora en las enfermedades raras", lamenta. Hay mucho trabajo que hacer en el campo de las EERR, sobre todo para "ofrecer opciones de tratamiento que cambien la historia natural de la patología de los pacientes y que les mejore significativamente su calidad de vida".

Pese a este contexto, empresas como Amryt ya están manos a la obra y pensando en futuros estudios. "Tenemos dos en marcha: un estudio de fase III sobre Epidermólisis Bullosa y un estudio de terapia génica de fase Preclínica sobre EB", avanza. Sobre las posibilidades de ampliar vademécum, tiene claras las capacidades de la compañía: "Amryt es una empresa biotecnología muy pequeña, y por ello, actualmente nuestro esfuerzo se centra en el estudio en fase III y en la comercialización de dos fármacos para las patologías descritas anteriormente, tanto a nivel europeo, como en Latinoamérica y otras partes del mundo."

Los objetivos de esta compañía biotécnica están claros para su vicepresidente: "Si bien la gran mayoría de la industria farmacéutica elige no invertir en enfermedades raras, nosotros creemos que tenemos la visión, la pasión y la experiencia para llevar medicamentos innovadores a los pacientes con mayores necesidades."

Apoyo a nivel estatal y europeo

Pese a las dificultades a la hora de lanzar fármacos para enfermedades raras -sobre todo debidas al desconocimiento de dichas enfermedades, la investigación de las EERR también recibe apoyo. Tal y como afirma Jordi Casals, "las administraciones focalizan los recursos económicos en la investigación básica que se realiza en las unidades de investigación, principalmente hospitalarias". A principios del 2000, asimismo, se aprobó un reglamento a nivel europeo (CE 141/2000) para apoyar las Enfermedades Raras (EERR) y los Medicamentos Huérfanos (MMHH), con especiales alusiones en su preámbulo de la necesidad a invertir en la investigación. En España ha habido diferentes estrategias y planes de acción para gestionar enfermedades raras, como VII Programa Marco, Programa de Salud Pública 2008-2013 y Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud. "Todas estas medidas y programas apoyan la investigación y el desarrollo de medicamentos huérfanos para tratar algunas de esas enfermedades", reconoce, pero "hay más de 5.000 EERR que aún no tienen tratamiento farmacológico, y solo el 6% de los afectados por una EERR tienen tratamiento específico para su patología. Por lo tanto, debemos continuar apoyando la investigación en EERR y MMHH desde todos los sectores, públicos y privados", reafirma Jordi Casals.