La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad totalmente desconocida para los españoles, 9 de cada 10 no han oído hablar nunca de ella. Sin embargo, cuando se explica que es una enfermedad rara y que la ingesta de proteínas puede causar a los pacientes un daño cerebral irreversible, el 60% de los encuestados considera que la Navidad debe ser entonces la peor época del año para los afectados. "Sin duda lo es porque, cultural y socialmente, asociamos las Navidades con comidas familiares. A ellos les gustaría tomar lo habitual: turrón, mazapán, marisco, pescado, cordero... o al menos, poder elegir si lo quieren comer o no", asegura Aitor Calero, presidente de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH).

Estos son datos del estudio social realizado con motivo del lanzamiento de la campaña `Live Unlimited PKU´, iniciativa puesta en marcha por seis organizaciones de pacientes europeas, entre las que se encuentra la FEEMH, con el apoyo de BioMarin. El objetivo principal es concienciar a la población sobre la PKU y solicitar las herramientas necesarias para todos los afectados.

La PKU es una enfermedad hereditaria, afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos, y si no se trata a tiempo puede producir severa discapacidad intelectual y motora. "El origen está en una alteración genética que provoca que los afectados no puedan procesar una parte de las proteínas llamada fenilalanina. De esta forma, ingerir proteínas se convierte en un verdadero peligro para su salud", explica el Dr. Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

En este sentido, y según el estudio de la FEEMH, 1 de cada 4 españoles reconoce que, si padeciera PKU, cancelaría comidas y cenas navideñas con tal de evitar los alimentos perjudiciales, y hasta un 8% confiesa que terminaría comiendo estos alimentos pese a los riesgos. Asimismo, 3 de cada 4 españoles piensan que les costaría mucho adaptarse y el 61% preferiría tener otra enfermedad diferente con tal de comer de todo sin preocuparse.

El 40% de los pacientes con PKU puede llegar a tener ansiedad o depresión

Si tuvieras PKU y al llegar a un restaurante tan solo hubiera un plato que pudieras pedir porque el resto son perjudiciales para tu salud, ¿cómo te sentirías? El 43% de los encuestados reconoce que sentiría impotencia y el 26% se sentiría "un bicho raro" y terminaría dejando de ir a comer/cenar fuera. "Llevar una vida sujeta a tantas restricciones dietéticas suele conllevar alteraciones del estado ánimo para estos pacientes con PKU. Tanto la ansiedad como la depresión están muy presentes y hasta un 40% de ellos llega a necesitar medicación para tratarlas", revela el Dr. Hermida.

"Seguir una dieta tan estricta durante tantos años se convierte en una dura tarea que limita la calidad de vida de los pacientes, por lo que estas fechas son especialmente complicadas", asegura este especialista. Carnes, huevos, lácteos, pescados y mariscos ocupan un lugar importante estos días, pero las personas con PKU sólo podrán tomar verduras, hortalizas y frutas al igual que el resto del año.

No obstante, cada afectado lleva la enfermedad de una forma diferente y depende mucho de la edad y la situación personal. "Los pacientes con PKU no están constantemente irritados, pero sí que se enfrentan a muchas situaciones frustrantes, por ejemplo, cuando llegan a un bar o restaurante y sólo pueden pedir 2 platos, esto afecta a la autoestima de muchos, sobre todo si son adolescentes", afirma el presidente de la FEEMH. "Son más bien héroes, ya que son capaces de llevar un tratamiento y superar estas adversidades tan frecuentes dentro de una sociedad que no está preparada ni adaptada", sentencia Calero.

Los datos del estudio reflejan el sentimiento de los españoles cuando se imaginan con PKU: el 70% piensa que afectaría negativamente a su estado de ánimo y autoestima y un 54% cree que estaría irritado, con poco humor y sin ganas de hacer planes fuera de casa. "Si los pacientes relajan sus hábitos dietéticos, los niveles de fenilalanina en sangre aumentan y comienzan a presentar síntomas de la enfermedad, como dificultades para concentrarse y prestar atención, llegando a abandonar tareas domésticas o laborales", sostiene el Dr. Hermida. Asimismo, tanto la ansiedad como la depresión están muy presentes y hasta un 40% de los pacientes adultos llegan a necesitar medicación para abordarlas.

Su carta a los Reyes: piden información y acceso a alimentos bajos en proteínas a un coste razonable

¿Qué piden entonces los pacientes con PKU en estas fechas? "La herramienta más poderosa para llevar un buen control de la enfermedad es la información. Tanto los pacientes como los familiares deben conocer el alcance de la PKU y saber identificar los síntomas cuando no estén bien controlados", asegura el Dr. Hermida. "Son también fundamentales la cobertura social y sanitaria en aquellos casos en los que la PKU haya generado situaciones de dependencia y el acceso a los centros sanitarios de referencia con especialistas en enfermedades metabólicas", añade.

Por su parte, Calero tiene bien claro lo que piden los pacientes en su carta a los Reyes Magos: "Necesitan más herramientas y deberían tener acceso a alimentos bajos en proteínas que les faciliten la vida a un coste razonable, ya que estos alimentos suelen costar un 600% más que su equivalente normal".

La campaña `Live Unlimited PKU´ (www.liveunlimitedpku.com) es una iniciativa paneuropea creada por seis organizaciones de pacientes con el apoyo de BioMarin y tiene como objetivo sensibilizar sobre la PKU, favorecer un cambio de políticas y proporcionar a los pacientes las herramientas necesarias para que puedan convivir con la enfermedad sin limitaciones. La campaña busca que todos los afectados que se encuentren en Europa puedan contar con los especialistas necesarios en enfermedades metabólicas, los dietistas y el respaldo psicológico como marcan las Guías Europeas para el manejo de la PKU de 2017.