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Patologías del eritrocito: situación actual y avances

Sobre ello ha versado la formación anual ‘Avances en hematología’ del Grupo de Eritropatología de la SEHH, donde se han actualizado enfermedades como la talasemia, la hemoglobinopatía S o los síndromes mielodisplásicos (SMD).

04/06/2019

El Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado su curso de formación anual `Avances en hematología´ en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Durante el curso, coordinado por Ana Villegas Martínez y F. Ataúlfo González Fernández, hematólogos del ...

El Grupo de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha celebrado su curso de formación anual `Avances en hematología´ en la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM). Durante el curso, coordinado por Ana Villegas Martínez y F. Ataúlfo González Fernández, hematólogos del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, se han analizado y discutido las novedades más destacadas en relación a las patologías del eritrocito, tomando como principal referencia los datos presentados en el último Congreso de la Asociación Americana de Hematología (ASH) y las recientes publicaciones científicas.

Uno de los temas abordados ha sido el avance en el tratamiento de la talasemia, un trastorno hereditario de la sangre por el que se producen menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina. Concretamente, "durante el curso hemos debatido sobre el estado actual de la alfa talasemia y del grave problema de la alfa talasemia producida por la pérdida de los cuatro genes alfa, hasta el momento, una circunstancia incompatible con la vida. Este tipo, denominado síndrome de hydrops fetalis por Hb Bart, es la forma más severa de alfa talasemia y que, debido a las corrientes migratorias (en el sudeste asiático, 1 de cada 200 neonatos puede presentar este grave cuadro clínico), hemos empezado a tratar en nuestro país. Son pacientes con altas probabilidades de fallecer en la etapa intrauterina o neonatal y ahora estamos logrando que sobrevivan", explica Ana Villegas.

También se ha hablado de los grandes progresos en el tratamiento de la hemoglobinopatía S, "otra enfermedad de la sangre poco frecuente entre la población española que, sin embargo, ha visto crecer su prevalencia de forma considerable debido a la migración procedente, sobre todo, de países subsaharianos", asegura F. Ataúlfo González. Respecto a su diagnóstico, "hemos profundizado en el mismo mediante la ecografía Doppler intracraneal, contribuyendo de esta forma a la prevención del ictus. Asimismo, el estudio de la velocidad de la regurgitación tricuspídea permite un diagnóstico precoz de la hipertensión pulmonar, una de las complicaciones que determinan la morbimortalidad por hemoglobinopatía S", añade este experto.

Los síndromes mielodisplásicos (SMD), un conjunto de enfermedades que afectan a 4 de cada 100.000 habitantes/año y que podrían convertirse en el cáncer de la sangre más frecuente en los próximos años, han sido otro de los asuntos tratados durante la reunión, dado que hasta un 80% de estos pacientes desarrollarán anemia a lo largo de su vida y el régimen transfusional es una de las principales opciones terapéuticas. "En este sentido, se ha llevado a cabo una actualización sobre cómo deben utilizarse las técnicas genéticas moleculares para el diagnóstico y tratamiento de los SMD de bajo riesgo, así como los resultados del ensayo clínico TELESTO", comenta Ana Villegas.

Villegas asegura que "el avance terapéutico de las diferentes enfermedades eritrocitarias ha sido intenso gracias a la aparición de nuevos fármacos eficaces para el tratamiento de la púrpura trombótica trombocitopénica (PTT), la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), la beta talasemia, las anemias hemolíticas autoinmunes o la aplasia medular".

Para concluir, como presidenta del Grupo de Eritropatología de la SEHH, Ana Villegas destaca, dentro de los proyectos de este grupo cooperativo, "además del estudio de la hemostasia del hierro y las determinaciones de eritroferona y hepcidina en los distintos tipos de anemias (ferropénicas, hemolíticas congénitas, etc.), estamos participando en un proyecto internacional para que todos los pacientes con anemias congénitas puedan ser estudiados molecularmente mediante secuenciación masiva de los genes mutados productores de la enfermedad".

FOTO PRINCIPAL. De izda. a dcha.: Ana Villegas Martínez, presidenta del Grupo de Eritropatología de la SEHH, y Javier Arias Díaz, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.

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