Pfizer y la compañía de medicina genómica Sangamo Therapeutics han anunciado la obtención de resultados del análisis intermedio del ensayo clínico Alta de fase I/II, que evalúa la administración de terapia génica SB-525 en pacientes con hemofilia A grave. Los datos han indicado que el tratamiento es, en general, bien tolerado y se ha observado un aumento dosis-dependiente de los niveles del factor VIII (FVIII) en las cohortes establecidas en el diseño del estudio.

"La baja variabilidad, entre cada paciente y cada cohorte, unida a la buena tolerancia, la relación de dependencia con las dosis y el mantenimiento del FVIII, nos sugieren que esta terapia podría ser una opción revolucionaria en el tratamiento de la hemofilia", afirma Edward Conner, director médico de Sangamo Therapeutics.

Los resultados analizados recogen los datos de los ocho pacientes tratados en el estudio, divididos en cuatro cohortes de dosis ascendentes (9e11 vg/kg, 2e12 vg/kg, 1e13 vg/kg, y 3e13 vg/kg), con dos pacientes por cohorte. En las cohortes de mayor dosificación se observaron aumentos clínicamente importantes de la actividad del FVIII, mientras que en la cohorte de la dosis 3e13 vg/kg se alcanzaron niveles normales del factor.

"Los datos son realmente prometedores y va a ser muy interesante observar a más pacientes durante un periodo de tiempo más prolongado para asegurar que estos datos son sostenidos", declara Barbara Konkle, profesora de Medicina de la universidad de Washington e investigadora del Instituto Bloodworks Northwest y del estudio Alta.

La terapia SB-525 incluye un vector viral adeno-asociado de serotipo 6 (AAV6) recombinante que codifica ácido desoxirribonucleico complementario para el FVIII humano con dominio B delecionado. Este tratamiento está diseñado para optimizar la producción del vector, así como la expresión de proteína de FVIII en el hígado.

Además del desarrollo y comercialización de terapia génica en hemofilia A, Pfizer y Sangamo también colaboran en la investigación de terapia génica en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y degeneración lobar frontotemporal (DLFT).

Con este avance, Pfizer y Sangamo refuerzan su compromiso con los pacientes y la comunidad médica de hemofilia, dedican sus esfuerzos a la investigación de terapias que mejoren el día a día de las personas que viven con la enfermedad y sus entornos.