Vivir en promedio 30 años con infecciones crónicas en los pulmones, tomar 50 pastillas todos los días y dedicar dos horas diarias a fisioterapias. Así es la vida de una persona con fibrosis quística (FQ), una enfermedad rara y genética, que empeora con el tiempo y afecta a una de cada 2.500 personas en Europa, Estados Unidos y Australia. Pese a los avances en su investigación, este padecimiento supone todavía un reto para la medicina, cuyo objetivo sigue siendo encontrar un tratamiento que cure por completo las causas de la enfermedad.

En el histórico edificio de La Maison de la Chimie (La casa de la química), en pleno centro de París, imaginado para intercambios científicos hace casi un siglo, tuvo lugar este lunes el encuentro "Entendiendo la fibrosis quística" organizado por la farmacéutica Vertex, en el que expertos han dado una visión general de la enfermedad y explicado los últimos avances en las investigaciones científicas.

"Una enfermedad multiorgánica", así es como describió la FQ Isabelle Fajac, presidenta de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística y profesora de fisiología en el Hospital Cochin de la capital francesa, ya que afecta a varios órganos a la vez. Los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo, el corazón, el hígado o los órganos reproductivos son algunos de los miembros del cuerpo afectados por la enfermedad. La intervención de Fajac se produjo después de la introducción de la periodista Charlotte Hume y del vicepresidente de Medical Affairs de Vertex, el doctor David Gillen.

Pese a la corta esperanza de vida que tienen los pacientes, estos "quieren vivir una vida normal, proyectan, a pesar de todo, un futuro", ha detallado a IM Médico Fajac. "Los síntomas cotidianos son difíciles. Toda enfermedad crónica es difícil", ha asegurado, y ha puntualizado que "además de ser una enfermedad crónica, disminuye la esperanza de vida. Es por eso que hay una prevalencia importante de depresiones y ansiedad sobre la que hay mucha investigaciones en este momento".

Hoy en día existen tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, fundamentalmente la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática exocrina. El Orkambi de Vertex, la combinación de lumacaftor e ivacaftor -un potenciador del CFTR que incrementa la frecuencia de apertura del mismo-, está autorizado en la Unión Europea para niños mayores de 2 años con la mutación F508del. Vertex ha desarrollado Symkevi (tezacaftor e ivacaftor), que ya ha sido aprobado por la FDA en Europa y en España.

Aunque en días recientes varios medios aseguraron que el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social había aprobado la autorización de la financiación de los medicamentos Orkambi y Symkevi de Vertex, la empresa ha desmentido a IM Médico este dato, alegando que las actuales condiciones en España no han hecho posible aún llegar a un acuerdo, pero que esperan poder hacerlo pronto. Por el momento solo Canarias administra Orkambi.

Pese a que no se ha llegado aún a tratar las causas de la enfermedad, los investigadores se muestran esperanzados con la medicina de precisión que están desarrollando. "Siempre intentamos ir con poblaciones cada vez más jóvenes porque creemos que si se tratan desde temprano las causas, hay posibilidades de no desarrollar los síntomas", ha asegurado el doctor Fredrick Van Goor, investigador principal de Vertex, empresa con sede principal en Boston (EE. UU.). "Sabemos que estamos cerca pero tenemos mucho que hacer todavía", ha añadido tras explicar que están trabajando en el desarrollo de una triple terapia.

Los avances en el tratamiento de la enfermedad han permitido retrasar la muerte de los pacientes. Si en un principio la esperanza de vida era de cinco años, en 1969 era de 14 y en 2016 era de 30 años.

De acuerdo con Fajac, se calcula que en el mundo existen 72.000 personas con esta enfermedad rara. Pero solo algunos países cuentan con una base de datos con el número de personas que la padecen. Según estos registros, en Francia hay 6.713 personas enfermas, en Italia 5.383, en España 1.995 y en Suiza 996. Más de la mitad de los afectados se encuentra en Europa (44.700), los demás están en Estados Unidos, Europa y Australia.

Aunque la primera vez que fue descrita fue en 1938, no fue hasta 1989 cuando fue identificada la causa de la FQ -de la estructura de la proteína se llegó a conocer la mutación del gen-. Esta es causada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR por sus siglas en inglés), lo que resulta en una falta de la proteína CFTR, en una proteína que no funciona bien o que no es producida en cantidades suficientes. Más del 90 % de las personas con FQ tiene la mutación F508del.

Esto afecta el movimiento del cloro, un componente de sal y agua, que entra y sale de las células del cuerpo, causando una acumulación de gruesa y espesa mucosa en los pulmones y en múltiples órganos más que obstruye los conductos de ventilación y promueve el crecimiento de bacterias que causan repetidas infecciones e inflamaciones crónicas.

Al existir tantas mutaciones en el mismo gen, más de 2.000 según Fajac, los síntomas varían en cada paciente. Los más comunes son: los problemas pulmonares -tos frecuente, dificultad para respirar, infecciones recurrentes, inflamación-, problemas en el páncreas -producción reducida de insulina, diabetes, disminución de las enzimas pancreáticas-, y problemas en el sistema digestivo -dificultades para absorber los nutrientes-.

Todas las personas nacen con dos copia del gen CFTR pero se estima que solo una de cada 25 personas carga con un gen defectuoso que causa la enfermedad. De acuerdo con la explicación de Fajac, se trata de un padecimiento "autosómico recesivo", es decir, en caso de que ambos padres sean portadores del gen defectuoso, existe una posibilidad sobre cuatro de que su hijo herede dos genes defectuosos y nazca con FQ. Si solo uno de estos genes es heredado al hijo, este es portador de la FQ, no estará enfermo pero podrá transmitir el gen mutado a su descendencia.

Para Van Goor, el verdadero reto de Vertex es poder tratar a esos pacientes a los que todavía no llega el tratamiento. Por su parte, para la portavoz de la Sociedad Europea de Fibrosis Quística, el principal objetivo es "que todos los pacientes tengan acceso a un mejor cuidado, a una mejor vida".