En el mundo existen más de 7.000 enfermedades poco frecuentes (EPF) o enfermedades raras. En España, más de la mitad de las personas afectadas ha tenido que esperar más de cuatro años para obtener un diagnóstico. Estos son algunos de los datos que ha revelado este martes la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que agrupa a 348 asociaciones, durante la presentación de la campaña "Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global" en la sede de la Presidencia de la Comunidad de Madrid, en la que intervino el presidente Ángel Garrido, con motivo del día de las EPF que se conmemora el próximo 28 de febrero.

Tener un diagnóstico adecuado es uno de los mayores problemas a los que se enfrentan estas personas. El 20% de los afectados ha tenido que esperar más de 10 años para saber qué enfermedad padece, "Diez años peregrinando por el Sistema Nacional de Salud", subrayó Alba Ancochea, directora de FEDER y su Fundación durante la presentación de la campaña en la que también participaron Enrique Ruiz Escudero, consejero de Sanidad, y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación.

El desconocimiento de la enfermedad es la principal razón -en un 73% de los casos- del retraso en el diagnóstico. En el caso del Síndrome de Poland, un defecto de nacimiento caracterizado por la ausencia del músculo pectoral mayor en un lado del cuerpo y por anomalías de la mano homolateral, existe un infradiagnóstico de la enfermedad. "Calculamos que en nuestro país entorno a 2.000 o 2.500 personas que pueden padecer Síndrome de Poland. Al día de hoy, en los cinco años que llevamos de aventura asociativa, hemos localizado unas 200 personas. Hay muchísimo trabajo por hacer", explicó Abraham de las Peñas López de la Asociación Española del Síndrome de Poland.

Solo un 34% de las personas que conviven con una enfermedad rara ha tenido acceso a un tratamiento efectivo. Es el caso de la hija de Mari Carmen García. A Celia, de 12 años, le detectaron un tipo de epilepsia, Síndrome Landau Kleffner, cuando tenía seis años. El escaso conocimiento de la enfermedad ha impedido que García consiga un medicamento adecuado para su hija. "No hay un fármaco específico pero hay muchos fármacos antiepilépticos que se utilizan coordinados entre sí, en base a la prueba y error, hasta que uno funciona. En el caso de mi hija, ella es farmacoresistente y no le ha funcionado nada", explicó García, de la Asociación Síndrome Landau Kleffner.

Para lograr un diagnóstico, más del 27% de las familias se han visto obligadas a desplazarse a otras Comunidades, Madrid es la Comunidad que más personas recibe, tanto para el diagnóstico, como para el tratamiento. "Madrid junto con Cataluña concentran el mayor número y unidades de referencia" explicó Ancochea. En la Comunidad de Madrid viven más de 400.000 personas con algunas de estas enfermedades, señaló Ángel Garrido.

Sin embargo, la problemática de las enfermedades raras no es solo local, sino que alcanza dimensiones internacionales. En Reino Unido, la media de retraso en el diagnóstico es de cuatro años y solo un 45% de los enfermos tiene un medicamento autorizado para su patología. Lo mismo sucede a miles de kilómetros de Europa. En Australia, una tercera parte de los afectados ha esperado más de cinco años para obtener un diagnóstico y el 45% ha recibido uno equivocado, según los datos proporcionados por la FEDER.

Si la situación en estos países no es muy alentadora, en América Latina o en países como Sudáfrica, lo es menos. Allí ni siquiera existen datos y no se ha establecido una definición de prevalencia y un porcentaje aproximado de pacientes, explicó Ancochea.

Por ello, las soluciones que se planteó la FEDER abarcan desde el ámbito local hasta el global. A nivel autonómico, la Federación ha puesto sobre la mesa, de cara a las elecciones de mayo, la propuesta de "implementar planes integrales con partidas presupuestarias asignadas", según instó Carrión, el presidente de FEDER, quien destacó la importancia del Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con EPF de la Comunidad de Madrid 2016-2020. "Con este plan estamos tratando de dar respuestas eficaces desde la prevención, el tratamiento clínico y farmacológico así como desde la investigación", afirmó minutos antes Garrido.

Carrión destacó también la necesidad de evaluar el impacto y actualizar las líneas de acción de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras ya que se publicó hace una década y no se ha actualizado desde hace cinco años.

A nivel global, la FEDER ha decidido avanzar de la mano de la Organización Europea y la Red Internacional de Enfermedades Raras (EURORDIS y RDI) quienes presentarán en estos días en la sede de Naciones Unidas en Nueva York la necesidad de impulsar una Resolución de la Asamblea General en materia de enfermedades raras.

En las próximas semanas se celebrarán alrededor de un centenar de actividades repartidas por la geografía española, según avanzó Carrión, entre las que destaca la X Carrera por la Esperanza en la Casa de Campo en Madrid, el próximo 3 de marzo.