La disrupción de la polaridad celular podría contribuir al síndrome de Tourette
El mayor estudio de secuenciación del ADN llevado a cabo hasta la fecha identifica nuevos genes relacionados con la patogénesis de la enfermedad.
05/11/2018
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que las variantes genéticas de novo, es decir, las no que no son heredadas, suponen un factor de riesgo de sufrir síndrome de Tourette (ST) en la progenie de padres no afectados. El análisis de ADN de progenitores y descendientes reveló que las ...
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que las variantes genéticas de novo, es decir, las no que no son heredadas, suponen un factor de riesgo de sufrir síndrome de Tourette (ST) en la progenie de padres no afectados. El análisis de ADN de progenitores y descendientes reveló que las variantes del gen CELSR3 constituyen un factor de riesgo de elevada fiabilidad, lo que lo convierte en el segundo marcador genético del ST.
El estudio también demuestra la presencia de un mayor número de variantes de novo en mujeres con TD, indicativo de que éstas son más resistentes al desarrollo de la enfermedad. Matthew State, director del estudio, afirma que esta última observación es similar a la realizada por otros investigadores en el autismo, lo que en su opinión establece una diferencia biológica terapéuticamente accionable. Los genes mutados con mayor frecuencia están relacionados con la polaridad celular, lo que podría afectar el correcto posicionamiento de las neuronas y la direccionalidad de su actividad.
Así lo afirma Jeremy Willsey, investigador del estudio, quien ya ha iniciado experimentos para modelar el efecto de esas mutaciones en el cerebro en desarrollo. Willsey teoriza que las disrupciones en la conectividad neuronal podrían explicar los tics vocales y motores incontrolables que caracterizan la enfermedad.
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