Pfizer y Mendelian acaban de presentar una herramienta online que puede ayudar a los profesionales sanitarios a investigar y consecuentemente agilizar el diagnóstico precoz de las enfermedades raras gracias a un mapeo global de estas patologías mediante técnicas de Big Data e inteligencia artificial. "Este proyecto parte de una idea anglo-española emprendedora e innovadora que ha recibido el apoyo incondicional de Pfizer", explica el doctor Ignacio Hernández Medrano, neurólogo del Hospital Ramón y Cajal de Madrid y co-fundador de Mendelian.

"Nuestro objetivo es ayudar a los profesionales sanitarios a determinar de una forma más ágil los genes implicados y las pruebas genéticas necesarias para reducir casos no diagnosticados y evitar la odisea que supone estar una media de 7-10 años sin un diagnóstico", afirma el doctor Medrano.

Por su parte, Sergio Rodríguez, director general de Pfizer en España, asegura que esta alianza estratégica con Mendelian responde al compromiso de la compañía con la innovación y los pacientes: "Con más de 20 años de experiencia en la investigación en enfermedades raras, en Pfizer reconocemos esta start-up como una oportunidad única para ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas facilitando el diagnóstico y que además favorece el emprendimiento joven y local", señala. "Uno de nuestros objetivos como compañía es el de trabajar junto a distintos agentes del sistema de salud para buscar soluciones innovadoras en temas que preocupan a la sociedad. Para ello colaboramos tanto con grandes proveedores como pequeños emprendedores que busquen soluciones innovadoras, en este caso tecnológicas", explica el director general de Pfizer.

Mendelian es un motor de búsqueda diseñado para introducir el fenotipo del usuario, es decir, los signos y los síntomas de su enfermedad, para poder extraer el genotipo, el responsable de los genes alterados. "También se puede describir a Mendelian como una base de datos potente que facilita la investigación sobre las enfermedades", subraya su co-fundador. Gracias a la colaboración de Pfizer, la herramienta incorporará mejoras y perfeccionará su SEO (Search Engine Optimization, por sus siglas en inglés). Es decir, se optimizará el motor de búsqueda y se realizará un estudio socio-sociosanitario para analizar los costes directos e indirectos de 500 enfermedades raras y modelizar el coste de oportunidad del retraso del diagnóstico, entre otros.

¿Cómo funciona exactamente la plataforma?

Cuando un especialista o un laboratorio de genética cuenten con un caso sin diagnosticar pueden acceder a www.mendelian.co y, sin necesidad de registrarse previamente, introducir las características fenotípicas del paciente. El algoritmo de Mendelian los compila y ofrece una lista de genes potencialmente responsables y mutaciones específicas. Asimismo, añade el doctor Medrano, "la herramienta también sugiere qué paneles genéticos o qué tests deberían llevar a cabo el laboratorio o el médico en cuestión, para poder seguir investigando."

Cuando se incluyen todos los datos fenotípicos sobre la enfermedad del paciente, el algoritmo de Mendelian recorre toda la información disponible sobre estas patologías y sus causas procedentes de bases de datos públicos, terminólogos, casos reales, publicaciones científicas, etc., proporcionando un resultado ordenado por probabilidad. "La plataforma tiene indexadas 10.713 enfermedades raras y genéticas. De ellas, 7.183 tienen una base genética conocida y pueden ser diagnosticadas con el test genético apropiado. La herramienta tiene una tasa de éxito de entre el 80 y el 98%", afirma el co-fundador de Mendelian.

Nacida a partir del programa emprendedor de la Singularity University (NASA-Ames en California) y apoyada por el programa de start-ups del Imperial College de Londres, Mendelian tiene actualmente acuerdos clave de desarrollo en Europa y en Estados Unidos. Sin embargo, "al ser online y gratuita, se ha comprobado que hay usuarios procedentes de 133 países diferentes que ya la están utilizando sólo seis meses después de su lanzamiento", reconoce el Dr. Medrano.

Los beneficios de Mendelian para los pacientes y los profesionales sanitarios

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) avala también al proyecto de Mendelian. "Sin duda se convertirá en una herramienta muy útil para ayudar al profesional en el diagnóstico diferencial de casos complejos y enfermedades raras", asevera la doctora Mónica López, coordinadora del Grupo de Trabajo. Mendelian tiene un incontable número de ventajas tanto para los pacientes como para los profesionales sanitarios. En primer lugar, utilizando la inteligencia artificial y el Big Data, facilitará la labor de los médicos en la búsqueda de un diagnóstico, por lo que puede ayudar a reducir los enormes gastos causados por la repetición innecesaria de pruebas médicas y visitas a especialistas. En segundo lugar, descenderá el número de errores diagnósticos, que en ocasiones supone un uso de tratamientos no indicados.

Por último, Carla Verónica López, de la Asociación Española del Síndrome de Prader-Willi, recuerda que "el peregrinaje de los pacientes y sus familiares es duro y largo, ya que en algunos casos supera los 7 años, por eso esperamos que iniciativas como esta contribuyan a acelerar el diagnóstico y a ayudar a los especialistas en su trabajo".