España, retrasada en la incorporación de nuevos algoritmos para el diagnóstico del déficit cognitivo

El doctor Ignacio Málaga , neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias , ha pronunciado una conferencia titulada “Nuevos tiempos, nuevos algoritmos diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo”, en el marco de la celebración, en Valencia, de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica . En su discurso, el médico ha puesto de relieve que en España , por lo general, “existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo (retraso mental)”. Asimismo, ha puesto de relieve que “ en el año 2010 se publicó un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas”.

Esta tecnología, denominada CGH array , ha revolucionado la forma en la que se estudiaban muchas de las enfermedades genéticas , multiplicando por 10 el poder diagnóstico de las técnicas empleadas hasta su aparición. “Gracias a su empleo, podemos averiguar la causa del retraso mental en muchos más casos. La mayoría de los hospitales españoles siguen empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico , en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array” , concluyó el doctor Málaga. Cabe señalar que, desde su aparición, los estudios CGH array han mostrado su alta eficacia diagnóstica , al tiempo que han mejorado técnicamente y a nivel de disponibilidad para el clínico.

Artículos relacionados