Descritos los efectos funcionales de una mutación genética como una de las causas de epilepsia

Un equipo nacional ha descubierto los efectos funcionales de una mutación genética que podría ser una de las causas de los ataques epilépticos. + leer más

Una mutación detectable en una muestra de sangre predice la supervivencia en el glioma

Un estudio demuestra la viabilidad de la biopsia líquida, también en tumores con limitado potencial de liberación de ADN a la circulación. + leer más

Descrita una mutación en las células cancerosas de la sangre que debilita las células de defensa de la inmunoterapia

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una forma agresiva de cáncer de sangre. Está causada por mutaciones en una gran cantidad de genes que se adquieren a lo largo de la vida de una persona. + leer más

¿Por qué una misma mutación afecta de forma diferente a dos hermanos con la misma enfermedad cardiaca?

A través de un nuevo modelo, el equipo del IDIBELL ha detectado que uno de los hermanos presentaba una variación genética adicional responsable de una mayor severidad en la patología. + leer más

Una mutación genética que previene la enfermedad de Alzheimer

Se ha descrito una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%. + leer más

El 18% de pacientes hombres con cáncer de mama tienen mutación en los genes de riesgo hereditario BRCA1 y BRCA2

Los pacientes con esta alteración genética presentan diversas características de peor pronóstico, con una mayor prevalencia de enfermedad avanzada de novo (con metástasis en el momento del diagnóstico) y datos de supervivencia libre de progresión (SLP) que sugieren un comportamiento más agresivo de la enfermedad. + leer más