Una mutación detectable en una muestra de sangre predice la supervivencia en el glioma

Un estudio demuestra la viabilidad de la biopsia líquida, también en tumores con limitado potencial de liberación de ADN a la circulación. + leer más

Congreso S.E.N.: La genética en la nefrología es el presente y es el futuro

El estudio genético es necesario en todos los casos de las MAT y en la glomerulopatia C3. La información que proporcione será clave para el pronóstico y la toma de decisiones futuras. + leer más

Una mutación genética que previene la enfermedad de Alzheimer

Se ha descrito una variante genética que reduce las probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer hasta en un 70%. + leer más

Un MIR sin genética clínica perjudica a médicos y pacientes

A pesar de esa carencia, algunas comunidades entre las que no figura la Comunidad de Madrid, arbitran sistemas para las actividades de genética clínica. Aunque, no obstante, corresponde a la Administración central dar entrada a la especialidad tal como se anunció en la primavera de 2023. + leer más

Descritos los efectos funcionales de una mutación genética como una de las causas de epilepsia

Un equipo nacional ha descubierto los efectos funcionales de una mutación genética que podría ser una de las causas de los ataques epilépticos. + leer más

Horizon Therapeutics anuncia los beneficiarios del programa internacional de subvenciones #RAREis

Cada una de las 50 organizaciones de pacientes seleccionadas recibirá una ayuda valorada en aproximadamente 4700€ para hacer frente a las necesidades y retos de las personas con enfermedades raras. + leer más