Nuevas pistas sobre la relación entre la edad de los padres y los trastornos congénitos

el vínculo entre la edad paterna y los trastornos congénitos raros es más complejo de lo que los científicos habían pensado anteriormente. + leer más

La IA se abre camino en el diagnóstico de trastornos genéticos raros

El módulo de un sistema de aprendizaje automático puede contribuir a predicciones independientes del conocimiento clínico del gen de interés, ayudando a avanzar en el descubrimiento de nuevos mecanismos de enfermedad. + leer más

Reclasifican 200 trastornos raros del sistema inmunológico utilizando un enfoque basado en redes

Mientras que los enfoques convencionales suelen clasificar los trastornos del sistema inmunológico según regiones específicas del cuerpo y, por tanto, se contemplan de forma aislada, un enfoque sistémico pretende ofrecer una imagen más detallada de los mecanismos subyacentes, permitiendo una mejor predicción de terapias. + leer más

Un nuevo algoritmo revela sistemas CRISPR-Cas raros y desconocidos hasta ahora

Se han descubierto 188 módulos genéticos CRISPR raros y desconocidos hasta ahora, incluido un novedoso sistema CRISPR-Cas de tipo VII. + leer más

Llamamiento a la necesidad de priorizar la salud y la investigación del cerebro en la agenda política europea

El Consejo Europeo del Cerebro insta, en un reciente documento, a los representantes de las instituciones a situar el abordaje de los trastornos cerebrales como una prioridad en las políticas de salud de la UE. + leer más

Identifican una nueva diana terapéutica para un tipo raro de epilepsia infantil

Uno de los tipos más comunes de epilepsia genética es el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD), que provoca convulsiones y trastornos del desarrollo y para lo que, hasta ahora, no existe un tratamiento específico. + leer más