Las variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional.

El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, acaba de publicar un artículo en la revista Genome Medicine que proporciona nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1. Según señalan los investigadores, ... + leer más