España registra importantes retrasos diagnósticos en pacientes con narcolepsia

Con una incidencia estimada de entre 20 y 50 casos por cada 100.000 habitantes, la narcolepsia es un trastorno del sueño -considerado como una enfermedad rara- muy discapacitante por los síntomas que provoca. + leer más

Datos, acceso y financiación marcarán el ritmo en enfermedades raras

Urgen cambios regulatorios en Europa a instancias de una comisión comunitaria que quiere imprimir rapidez y equidad en el acceso a los medicamentos huérfanos pese a la ceguera de no pocos tomadores de decisiones ante unas patologías cuyos cribados también resultan complejos y gravan también en exceso a las familias. + leer más

El futuro de las EERR pasa por potenciar la digitalización y la atención domiciliaria

El informe "Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital" hace un análisis del contexto de las EERR en Europa, España y las comunidades autónomas. + leer más

Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más

Europa busca su mejor modelo de atención en Enfermedades Raras

Un nuevo modelo que saldrá de las próximas elecciones en la UE y que intentará dar respuesta a las cuatro principales inquietudes de los pacientes con EERR, como son saber qué me pasa tras el diagnóstico, qué médicos pueden ayudarme, cuántas vueltas voy a tener que dar por el sistema sanitario y, en cuarto lugar, saber hasta qué punto se puede mitigar o curar la enfermedad rara de mi hijo o en mi propia situación de salud. + leer más

La no viabilidad comercial de medicamentos huérfanos oscurece el panorama en enfermedades raras

Ante el hecho trágico de la retirada de fármacos con Zynteglo para la beta-talasemia, o de Skysona para la adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral, o incluso la imposibilidad prematura de llegar al mercado para algunos compuestos muy prometedores, se buscan fórmulas frente a enfermedades raras que pueden ser letales. En esa línea se inscriben iniciativas como Ágora o como la recuperación de Strimvelis por vía no comercial. + leer más