Alexion da voz a los pacientes con enfermedades raras

Un grupo de pacientes con enfermedades raras ha obtenido su primer Diagnóstico de Identidad, redactado en forma de poema por Noah Higón, poetisa, activista y paciente con siete enfermedades raras. + leer más

Acortar los tiempos de demora en el diagnóstico de enfermedades raras

Expertos reclaman "visibilizar y mostrar la urgencia de mejorar el acceso al diagnóstico de los pacientes afectados por enfermedades raras". + leer más

Diagnóstico precoz: el gran desafío de la hipertensión pulmonar

Esta enfermedad poco prevalente (afecta a un 1% de la población mundial) y sus subgrupos, en la categoría de enfermedades raras, es discapacitante y afecta seriamente a la calidad de vida de quienes la padecen, con una media de entre uno a tres años hasta dar con el diagnóstico correcto. + leer más

IMPaCT-GENóMICA impulsa la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad 

IMPaCT-GENóMICA es un programa del Instituto de Salud Carlos III coordinado por el CIBER en el que participan las 17 Comunidades Autónomas, 37 entidades asociadas, más de 100 hospitales, más de 300 colaboradores directos y 3 centros de secuenciación. + leer más

Pocos medicamentos huérfanos y mucha descoordinación marcan el día a día de las enfermedades raras

Lejos todavía de conseguir diagnósticos en un año, y más aún de establecer el cribado neonatal como un derecho humano, el abordaje de las enfermedades raras en el país adolece de problemas como un insuficiente número de terapias aprobadas, diferencias territoriales en cribados y un mayor tirón en institutos de investigación y universidades que en hospitales. + leer más

Nuevas herramientas de fotónica e IA para el diagnóstico de enfermedades oculares y cardiovasculares

Se están desarrollando nuevas tecnologías basadas en luz e inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico de diversas enfermedades. + leer más