Datos, acceso y financiación marcarán el ritmo en enfermedades raras

Urgen cambios regulatorios en Europa a instancias de una comisión comunitaria que quiere imprimir rapidez y equidad en el acceso a los medicamentos huérfanos pese a la ceguera de no pocos tomadores de decisiones ante unas patologías cuyos cribados también resultan complejos y gravan también en exceso a las familias. + leer más

Hallazgo relevante de casi un millón de nuevos exones en el genoma humano

El hallazgo aporta información biológicamente significativa que puede abrir nuevos caminos para explorar el denominado ´genoma oscuro´ que es la parte más extensa y desconocida, todavía, del genoma humano. + leer más

Novedoso análisis de sangre con aprendizaje automático podría detectar cánceres con mutaciones en el genoma

Una nueva tecnología de análisis de sangre, que combina la secuenciación de todo el genoma de moléculas individuales de ADN que se desprenden de los tumores y el aprendizaje automático, puede permitir la detección más temprana de cánceres como el de pulmón. + leer más

Identificadas las regiones genómicas que proporcionan longevidad centenaria

La ausencia de mutaciones y la preservación de su potencial funcional distingue a las personas que sobreviven más tiempo. + leer más

Un estudio internacional identifica cientos de miles de regiones conservadas en el genoma humano no codificante

Un estudio coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva y la Universidad Pompeu Fabra con Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor identifica cientos de miles de regiones conservadas, en el genoma humano no codificante, mediante la comparación de la mayor base de datos de genomas de primates y mamíferos. + leer más

Alteraciones en el cáncer de mama masculino apuntan a posibles dianas terapéuticas

El cáncer de mama masculino presenta alteraciones distintas en el genoma tumoral que pueden sugerir posibles dianas terapéuticas. + leer más