Las claves de la primera guía clínica sobre el síndrome de Schaaf-Yang
El artículo, publicado ahora en la revista Journal of Medical Genetics, ha permitido conocer qué efectos tiene la proteína truncada de MAGEL2 en la fisiología de las células.
Mejorar el conocimiento del síndrome de Schaaf-Yang (SYS) -una enfermedad ultra rara causada per mutaciones en el gen MAGEL2- es el objetivo de la primera guía clínica dirigida a profesionales sanitarios y familias. El artículo, publicado ahora en la revista Journal of Medical Genetics, ha permitido conocer qué efectos tiene ... + leer más
Artículos relacionados
Beneficio de la radioterapia hipofraccionada en el linfoma de células B
Un estudio arroja resultados positivos con esta técnica en pacientes con enfermedad refractaria o relapso, especialmente en los que presentan enfermedad residual localizada. + leer más
La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico
Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más
Se demuestra el impacto de los alimentos ultra-procesados sobre la mortalidad
Consumir alimentos ultra-procesados aumenta el riesgo de muerte a largo plazo en adultos. + leer más
Descubierto un potencial oncogén y nuevo biomarcador en el adenocarcinoma de pulmón
Su elevada expresión se correlaciona con el estadio p-TNM, ofreciendo potencial como diana terapéutica en este y otros tipos de cáncer. + leer más
La sideremia predice la eficacia de la inmunoterapia en el cáncer gástrico
Niveles de hierro circulante bajos al inicio del tratamiento se asocian a desenlaces clínicos desfavorables, según un nuevo estudio. + leer más
Más de 50 expertos debaten los avances científicos en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad rara Alfa Manosidosis
El encuentro científico ‘Piensa en Alfa, actúa’ organizado por Chiesi España reúne a más de 50 profesionales sanitarios especializados en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad rara Alfa Manosidosis. + leer más