I+D+I

La secuenciación por nanoporos acelera el diagnóstico de patologías genéticas

Detecta grandes aneuploidías en tan sólo 30 minutos y anomalías pequeñas en el número de copias en apenas un día.

Científicos de diversos centros italianos han desarrollado un análisis citogenético de tercera generación que permite determinar rápidamente la presencia de variaciones en el número de copias (VNCs) de una secuencia genómica. Además de detectar en apenas 30 minutos grandes aneuploidías, como la trisomía 21 o la tetrasomia 12p, la secuenciación ... + leer más


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