Se descubre una nueva enfermedad neurológica ultrarrara
Se trata de una nueva enfermedad rara mitocondrial descubierta tras el estudio genético de los dos únicos pacientes conocidos hasta el momento.
Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo de la que, de momento, solo se ha identificado a dos pacientes. Se trata de una enfermedad ultrarrara, relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina. La investigación, liderada por ... + leer más
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