Se identifica un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación mutisistémica
Este nuevo síndrome está causado mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias.
Un consorcio multicéntrico internacional, en el que han participado investigadores españoles, ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura. En el estudio han participado investigadores del grupo que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol ... + leer más
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