La enfermedad rara con más afección en España es el Síndrome del Aceite Tóxico

Cerca de 15.000 españoles padecen el Síndrome del Aceite Tóxico en 2023 + leer más

Plantean un modelo preclínico orientado a la prevención de la insuficiencia renal

Detener la fibrosis renal progresiva, una característica de la enfermedad renal crónica en etapa avanzada, podría contemplarse como una forma de prevenir la insuficiencia renal. + leer más

El CNIO propone un nuevo tipo de genes de predisposición al cáncer

Han encontrado la relación del gen PAH, conocido por su implicación en un trastorno para asimilar proteínas, con cánceres de pulmón e hígado. + leer más

Implicación de los estudios genéticos en el cribado neonatal

Hace 45 años, el Ministerio de Sanidad implantó, a nivel nacional, el programa de detección precoz neonatal para las primeras enfermedades metabólicas. Desde entonces, se han ido incorporando progresivamente nuevas pruebas y se han introducido técnicas analíticas que mejoran la sensibilidad y especificidad de su detección. La inclusión de los estudios genéticos en el cribado neonatal podría aumentar el número de enfermedades a analizar, lo que ayudaría a mejorar la calidad de vida de muchos recién nacidos. + leer más

Nuevas pistas sobre la ataxia espinocerebelosa, una rara enfermedad neurodegenerativa 

La ataxia espinocerebelosa SCA6 es una patología poco común por lo que muchos pacientes no son diagnosticados hasta mucho después del inicio de la enfermedad. Actualmente se desconoce si las alteraciones celulares que causan la enfermedad difieren en las diferentes etapas de la enfermedad, lo que sería clave para avanzar en intervenciones terapéuticas. + leer más

Laminar Pharma consigue la designación de enfermedad pediátrica rara para LAM561

LAM561 es un fármaco candidato en investigación para pacientes con glioma difuso de alto grado de tipo pediátrico. + leer más