Una enfermedad joven, femenina y llena de síntomas invisibles

Hoy en día se considera una enfermedad inflamatoria desmielinizante crónica multifocal que asocia neurodegeneración . Está mediada por una respuesta autoinmune anómala en individuos genéticamente predispuestos, sobre quienes varios factores ambientales podrían influir en el desarrollo y la progresión de la enfermedad. La predisposición genética está mediada sobre todo por el complejo mayor de histocompatibilidad ; entre los factores de riesgo estudiados, los que mayor evidencia acumulan son la asociación con la infección por el virus de Epstein-Barr , el tabaco , los niveles bajos de vitamina D y un elevado índice de masa corporal durante la adolescencia. Algunos de ellos, como los niveles de vitamina D y el tabaco, pueden además influir sobre el curso de la EM.

Se estima que en el mundo padecen EM 2,5 millones de personas , y en Europa afecta a 700.000 personas . El alto impacto sanitario, económico y social de la EM hace prioritario conocer y manejar cifras válidas de su frecuencia y distribución en España a efectos de planificación sanitaria. Esta necesidad se hace aún más patente ante la creciente disponibilidad de nuevos fármacos con un marcado efecto sobre el curso de la enfermedad, pero también con riesgos e importantes costes.

Hoy en día disponemos en España de moléculas con efectos inmunomoduladores , antiinflamatorios y de reconstitución inmune aprobadas para el tratamiento de la EM, tanto en sus formas remitentes como progresivas; estas terapias han mostrado en ensayos aleatorizados y estudios postcomercialización ser capaces de cambiar el curso de la enfermedad y la acumulación de discapacidad , poniendo de relieve la necesidad de una aproximación terapéutica temprana e individualizada .

Tendencias mundiales

Los datos recientes obtenidos a partir de revisiones sistemáticas, estudios longitudinales y registros nacionales o regionales apuntan a que se ha producido un aumento de la prevalencia mundial de la enfermedad a lo largo de las últimas décadas. Este crecimiento parece justificarse sólo en parte por las mejoras en la asistencia sanitaria o la amplia disponibilidad de pruebas de resonancia magnética , y hay datos que sugieren un aumento real de prevalencia de la enfermedad.

En las regiones tradicionalmente consideradas de alto riesgo de EM, como el sur de Canadá, el norte de Estados Unidos, las islas británicas y Escandinavia, se han documentado las prevalencias más altas del mundo. En varias localidades del norte de Escocia se comunican cifras de 248 casos por 100.000 habitantes, y en Canadá se han publicado en 2013 prevalencias de 313 en Saskatchewan y de 261 en Ontario. Áreas de prevalencia clásicamente medias (España, Italia…) se consideran en la actualidad regiones de medio y alto riesgo, en torno a los 100 casos por 100.000 habitantes. Países de Oriente Medio, como Irán o Turquía, o algunos países latinoamericanos están publicando cifras en el rango medio cuando previa- mente se ubicaban en el rango bajo.

La incidencia de EM está aumentando en las áreas más meridionales del planeta, mientras en el norte de Europa y Norteamérica se mantiene estable desde 1980. La reducción en la mortalidad y la mejora en la supervivencia (observadas en los últimos 60 años en los registros danés y noruego de EM) parecen justificar que en estas regiones se mantengan prevalencias tan altas pese a no seguir aumentando la incidencia. El aumento de la prevalencia de la enfermedad está ocurriendo fundamentalmente a expensas de un número creciente de casos en mujeres . En Canadá, la ratio mujer/varón para formas recurrentes ha aumentado por año de nacimiento a lo largo de los últimos 50 años y, en el registro danés, la incidencia en las mujeres se ha duplicado desde 5,91 hasta 12,33 nuevos casos al año por 1.000.000 en los últimos 60 años, con sólo un ligero aumento en los varones (desde 4,52 hasta 6,08). Por otro lado, las mujeres tienen más probabilidades de comenzar más precozmente , de desarrollar EM clínicamente definida tras un CIS (Síndrome Clínico Aislado) , y de tener más lesiones inflamatorias en la resonancia magnética y más brotes que los hombres.

Síntomas y signos

El síntoma de comienzo más frecuente es la alteración de la sensibilidad , hasta un 40-45% de los pacientes presentan esta forma. Consiste en parestesias o acorchamiento de uno o más miembros debidos a la alteración del haz espinotalámico. Hasta en un 40% aparece una alteración motora , caracterizada por la pérdida de fuerza en uno o más miembros, especialmente los inferiores, produciendo una marcha en la que apenas se elevan las piernas, como de arrastre. Otros síntomas menos frecuentes son los producidos como consecuencia de la disfunción del tronco cerebral , como la disartria, disfagia, parálisis facial nuclear o vértigo. Las alteraciones visuales son por afectación del nervio o el quiasma; es frecuente la existencia de un escotoma central con una disminución de la agudeza visual.

A medida que transcurre la enfermedad, las alteraciones motoras son en un 90-95% las más frecuentes, seguidas de las alteraciones sensitivas en un 77% y de las cerebelosas en un 75%. Se siguen de alteraciones en el tronco cerebral, del control de esfínteres, mentales y visuales. Existen diversas alteraciones clínicas que se presentan en la EM; la fatiga exacerbada por el aumento de temperatura; la atrofia muscular, como manifestación secundaria a la afectación de motoneuronas en la EM; el dolor, que se solapa de diversas maneras; trastornos cognitivos, presentes en un 40-70% de los pacientes, con mayor afectación de la memoria reciente, de la función verbal, el razonamiento conceptual, con alteraciones del lenguaje y alteraciones de la percepción visual. El pronóstico es impredecible. Una vez diagnosticado el paciente, el pronóstico vital es de 25-35 años. Las causas más frecuentes de muerte son las infecciones, enfermedades solapadas no relacionadas con la EM y el suicidio. Se considera que son variables pronósticas favorables la edad temprana del diagnóstico, ser mujer, y los síntomas de comienzo visuales y sensitivos. En cambio, se consideran factores des- favorables el ser varón, el que la edad de diagnóstico sea superior a los 40 años, que comience por síntomas motores y cerebelosos, la recurrencia precoz tras el primer brote y el curso progresivo de la enfermedad.

Algunos estudios consideran como formas benignas aquellas formas que permiten desarrollar una vida normal tras 10-15 años de evolución tras el diagnóstico; conforman el 30% de los pacientes y su puntuación no es superior a 3 en el EDDS.

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