Cada mutación genética en Hematología puede ayudar a tratamientos y pronósticos
La reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha señalado desigualdades territoriales y disfuncionalidades en algunos análisis, a la hora de detectar mutaciones genéticas.
La presidenta de la SEHH, la doctora María Teresa Gómez-Casares, dio la bienvenida a los miembros del Grupo de Biología Molecular en Hematología. Como objetivo importante de la reunión, propuso consolidar buenas determinaciones genéticas entre el 0 y el 1% ya que, por encima de este umbral se dispone de ... + leer más
Artículos relacionados
La secuenciación genómica cambia el paradigma de la detección de enfermedades en recién nacidos
Las tecnologías genómicas pueden revolucionar la forma de detectar enfermedades en recién nacidos y niños y así ayudar al cribado neonatal. + leer más
El valor pronóstico de la secuenciación del genoma para identificar a pacientes con hepatocarcinoma avanzado de peor pronóstico
La revista Clinical and Molecular Hepatology se hace eco de la investigación impulsada por el Dr. Miguel Sogbe, residente de quinto año de Medicina Interna de la Clínica Universidad de Navarra. + leer más
Tecnología de secuenciación avanzada para desentrañar los secretos microbianos del ojo seco
Investigadores han utilizado tecnología de secuenciación avanzada para determinar en qué se diferencia la mezcla de microbios presentes en pacientes con ojos sanos de la mezcla encontrada en pacientes con ojo seco. + leer más
La secuenciación del genoma es dos veces más eficaz que la dirigida para diagnosticar trastornos genéticos en bebés
Se ha revelado que la secuenciación del genoma completo es casi dos veces más eficaz que una prueba de secuenciación genética dirigida para identificar anomalías responsables de trastornos genéticos en recién nacidos y lactantes. + leer más