Mejora en la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras a través de un nuevo algoritmo clínico

El algoritmo ClinPrior logró una tasa de diagnóstico positivo del 70% en dos enfermedades raras de origen neurodegenerativo, lo que representa el doble de los casos que se diagnostican con las herramientas actuales. + leer más

Sobi promueve un marco de planificación regional en defensa de los pacientes con patologías poco frecuentes

Sobi pone en marcha el proyecto “Coordenadas en enfermedades raras” con el fin de analizar la situación de los planes regionales de enfermedades raras y promover un marco de planificación regional, aportando medidas que mejoren el abordaje multidisciplinar de estas patologías y mejoren la vida de las personas con enfermedades minoritarias. + leer más

IMPaCT-GENóMICA impulsa la mejora del diagnóstico genético de alta complejidad 

IMPaCT-GENóMICA es un programa del Instituto de Salud Carlos III coordinado por el CIBER en el que participan las 17 Comunidades Autónomas, 37 entidades asociadas, más de 100 hospitales, más de 300 colaboradores directos y 3 centros de secuenciación. + leer más

Nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Mutaciones en RINT1 estarían provocando una desregulación del metabolismo de las grasas y la comunicación intracelular de la producción de energía. + leer más

Sobi Pro, nueva plataforma digital profesional sobre enfermedades raras

Sobi lanza Sobi Pro, una plataforma digital especializada en enfermedades raras hematológicas e inmunológicas. + leer más

Avances en la identificación de nuevas dianas terapéuticas para patologías neurodegenerativas como el Huntington

Un equipo español avanza en la identificación de nuevas rutas de señalización y dianas terapéuticas que podrían ser potenciales tratamientos para enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington. + leer más