El proyecto ha comenzado con la constitución de un grupo de trabajo formado por José Manuel Martínez Sesmero, jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Clínico San Carlos de Madrid; Encarnación Guillén, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y presidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH); Javier Blasco Alonso, coordinador del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía; Susan Webb, subdirectora científica del CIBERER y coordinadora de la unidad del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Pau; Carolina Rodríguez Gay, jefa de Área de Atención al Paciente de la Dirección General de Humanización y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid; Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); y Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud (quien trabajó en esta iniciativa hasta su reciente fallecimiento).

A partir de ahora, los integrantes del grupo de trabajo van a evaluar y comparar las estrategias, planes e iniciativas enfocadas en el abordaje de estas patologías. Este análisis servirá para plantear un marco de planificación actualizado y adaptado a la realidad social de los pacientes.

Sobre las enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades raras o poco frecuentes son un conjunto de patologías muy diversas que se caracterizan por su elevada morbilidad, mortalidad prematura y baja prevalencia, afectando a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Este tipo de enfermedades son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, e impactan de forma muy acusada en la vida de los pacientes, de sus familiares y de sus cuidadores. A día de hoy, se estima que en nuestro país más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías.

Debido a su naturaleza clínica, estas enfermedades llevan asociadas retrasos en el diagnóstico, un abordaje complejo y un gran impacto psíquico, social, económico y familiar. Para hacer frente al gran reto que suponen, se necesita una planificación y gestión sanitaria que tenga en cuenta todas las complejidades de estas patologías. Sin embargo, actualmente, tan solo la mitad de las Comunidades Autónomas cuentan con una planificación para mejorar la atención de las Enfermedades Raras. Esta es la realidad que pretende mejorar el proyecto Coordenadas en Enfermedades Raras.

Este proyecto, pionero en sus objetivos, da continuidad a las actividades planteadas por Sobi dentro de su programa acERca las Enfermedades Raras, con el que la compañía, establece canales de comunicación con profesionales sanitarios, del entorno educativo y laboral, administraciones, pacientes y sus representantes para crear sinergias con el objetivo de que todos sumen sus conocimientos y, juntos, contribuyamos a mejorar la vida de los pacientes.