Gestión Hospitalaria I+D+I

Familiares y enfermos mitocondriales comparten las novedades de esta patología

Habitualmente, se manifiestan más en edad pediátrica, pero los brotes en adultos se están volviendo cada día más frecuentes.

29/10/2014

A pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales todavía existe un número considerable de niños y adultos infradiagnosticados o de diagnóstico tardío. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la ...

A pesar de los avances en cuanto a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades mitocondriales todavía existe un número considerable de niños y adultos infradiagnosticados o de diagnóstico tardío. Según los expertos, esto es debido a la dificultad que existe en cuanto a la detección de los síntomas de la enfermedad que, en muchos casos, se confunden con los de las patologías derivadas del daño en la mitocondria. Se trata de unas patologías que están consideradas dentro del grupo de enfermedades raras (mínimo, cinco de cada 10.000 personas) y siguen siendo muy desconocidas por parte de la sociedad e incluso dentro del sector de profesionales sanitarios. Por ello, con el objetivo de reunir a todos los afectados y familiares con enfermedades mitocondriales, la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), junto con la Fundación Ana Carolina Díez Mahou, el Grupo Insur y la Obra Social “la Caixa”, organizaron los días 24 y 25 de octubre de 2014 el VI Encuentro de Pacientes y Familiares de AEPMI.

Bajo la moderación de Ly Hafner, presidenta de AEPMI, intervinieron numerosos especialistas nacionales e internacionales en enfermedades mitocondriales para analizar temas como los “Avances en patología mitocondrial. Reunión de pacientes Euromit 2014 e IMP”, con el profesor Julio Montoya Villarroya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza; Shanalle Bacarese-Hamilton, representante International Mito-Patients IMP y vicepresidenta de AEPMI, y Javier Pérez-Mínguez, director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou; “Datos clínicos de las enfermedades mitocondriales”, con el doctor Eduardo Gutiérrez Rivas, de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Hospital Doce de Octubre. Madrid; “Coenzima Q10 y enfermedades mitocondriales”, con el doctor Rafael Artuch Iriberri, especialista en Bioquímica Clínica. Servicio de Bioquímica, sección de Errores Congénitos del metabolismo, del Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona; o el “Proyecto del Grupo de Investigación en Enfermedades Mitocondriales”, con el profesor Iván López Montero, investigador de la Universidad Complutense de Madrid.

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