im MÉDICO | 56.2 31 de apoyo de centros CSUR para poder tener un número suficiente de afectos en las distintas patologías para poder realizar el mejor diagnóstico y tratamiento posibles”. Un cambio de paradigma en las consultas Sobre cómo ha cambiado la situación de las inmunodeficiencias en los últimos años, la especialista cuentaque “en las facultadesde medicina aprendimos, en su momento, que los inmunodeficientes son pacientes que se infectaban de manera frecuente, en muchas ocasionesde formagraveyporpatógenosoportunistas. Actualmente, hayuncambiodeparadigmamuy relevante conestos enfermos”. Aclara que afortunadamente existen mejores tratamientos para controlar las infecciones, por loquevanganando terrenosobre las infecciones los fenónemos de disrregulación: citopenias autoinmunes, procesos linfoproliferativos, enteropatías, etc. “El controlar estos fenómenos suponeactualmenteelmayor reto terapéutico. De hecho, este cambio de paradigma ha hecho que actualmente en lugar de inmunodeficiencias las denominemos errores congénitos de la inmunidad para que se abandone en parte este concepto de que en estas enfermedades el sistema inmunatario funciona ‘poco’ y lo sustituyamos porque realmente funciona ‘mal’”, recalca. Además, desmiente que solo haya tres tipos de inmunideficiencias. “En laúltimaclasificaciónde inmunodeficienciasprimariaspublicadapor la IUIS (International Unionof Immunological Societies) este año, se describen 485 enfermedades diferentes agrupadas en diez categorías diferentes”, aclara Carmen Cámara, quien resalta tambiénque no solo existen las primarias (los errores congénitos producidos por genes que funcionan erróneamente), “sino que hayungrupomuchomásnumerosode inmunodefiencias secundarias que igualmente necesitan valoración y tratamiento por inmunólogos clínicos”. “Son personas inmunodeprimidas bien porque tienen otras enfermedades como neoplasias hematológicas o bien porque los tratamientos que necesitan para otras enfermedades actúan frenando el sistema inmunitario, como los tratamientos de quimioterapia”, expone. Dentro de las inmunodeficiencias primarias, las más prevalentes son las que afectan a la respuesta humoral, con deficiencias en la producciónde anticuerpos. Lamás prevalentede todas es ladeficiencia de IgA, que afecta a unode cada 300-400 niños, “pero, por suerte, es lamás levede todas”, revela. “No conllevaunaumentodel riesgode infecciones, sinoun incrementodiscretode tener procesos autoinmunes como enfermedad celíaca o algunos tipos de alergia como a neumoalérgenos. En la edad adulta, la inmunodeficiencia que más diagnosticamos es la inmunodeficiencia variable común, conprevalenciade1entre25.000ennuestromedio. Sesuelediagnosticar en torno a los 30-40 años, precisande tratamiento crónico con inmunoglobulina sustitutiva, además de otro tipo de tratamientos en función del curso de su enfermedad”, detalla. En cuanto a los avances, considera que el más importante fue en sumomento el uso de inmunoglobulinas como terapia sustitutiva, que se comenzó a utilizar desde los años 50. “Al principio se administraban de forma intramuscular, pero fue el desarrollo de metodología para hacerlo de forma intravenosa con buena tolerancia lo que supuso un cambio radical en la vida de los pacientes”. Así, recuerdaque ennuestropaís desde el año1981 se administra “Necesitamos que se contraten inmunólogos en muchos más hospitales que los que hay en la actualidad, tanto para la labor diagnóstica como para la asistencia directa a los pacientes” habitualmente de forma mensual a multitud de pacientes en los hospitales de día, sin necesidad de ingreso hospitalario. “En los últimos diez años, hemos podido empezar a utilizar de forma habitual la administración subcutánea, que el paciente se auto administra en domicilio con la consiguiente mejora en su calidad de vida”. Al respecto, resalta que este tratamiento se obtiene de las donaciones deplasma,“siendonecesariasunas150donaciones para el tratamiento anual de un paciente, para que todos nos concienciemosde lo importantequees realizar este tipodedonaciones”. Además de las IVIG, el trasplante de progenitores hematopoyéticos y recientemente la terapia génica son terapias curativas para algunos tipos de errores congénitos del metabolismo, habitualmente los de presentación más grave, “porque son inmunodeficiencias combinadas que afectan tanto a la inmunidad humoral como la celular”. Armas para la prevención Con este escenario responde rotundamente a la cuestión de si pueden prevenirse. “SÍ para el grupo de inmunodeficiencias más graves, las inmunodeficienciascombinadas severas”, subraya. “Estas inmunodeficiencias que se diagnostican en los primeros años de vida, yque tienenunpronóstico infaustosi nose realizauntrasplante de progenitores hematopoyéticos, se podrían evitar añadiendo un test a la clásica prueba del talón que se realiza a todo recién nacido en nuestro país”, comenta la experta. En este sentido, manifiesta que la Sociedad Española de Inmunología es unade las sociedades que apoya la luchade los pacientes englobados en la Asociación Española de Déficits Primarios de la Inmunidad (AEDIP) para conseguir la implantación del screeningneonatal de inmunodefiencias en todo el territorio español. “Llevamos trabajandoaños con las distintas administraciones para acabar con lasituacióndedesigualdadactual, enel que solose realizaenalgunasCCAAcomoCataluñaoNavarra, que los implantaron cuandose lesdemostróqueeste test eracoste-efectivo”. La secretaria de la SEI defiende que este tipo de IDP debe considerarse como unaurgenciapeidátrica, “yaque, si el trasplante se realizaen los tres primeros meses de vida, la supervivencia llega a alcanzar un 94% frenteal 50%si sehacemás tardío. Por esovamos a seguir luchando para conseguir este objetivo en este mismo 2022”. Aparte, el Grupode Inmunodeficiencias de la SEI se encuentra en un proceso de refundación, por lo que el objetivo a corto plazo es conseguir que el grupo se forme de la manera más multidisciplinar posible, “englobando al máximo número de facultativos que trabajen con inmunodeficientes tanto desde el punto de vista
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