81 Disminución de la mortalidad y la morbilidad neonatal Sobre todo en un escenario en el que la postergación de la maternidad “ha conllevado una frecuencia significativamente mayor de bajo y muy bajo peso al nacimiento, necesidad de hospitalización del recién nacido por mayor morbilidad perinatal, así como anomalías inherentes por la mayor edad materna, como por ejemplo las cromosomopatías”. Además, la especialista explica que, en las unidades de cuidados intensivos neonatales (UCINs) de nivel III, “tenemos por los avances logrados prematuros extremos desde las 22-23 semanas de gestación, en los que la supervivencia es cada mayor y requieren atención muy altamente especializada”. Por otra parte, menciona las alteraciones genéticas como una de las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil en las UCINs. “El diagnóstico genético tiene un impacto inmediato en el cuidado y manejo de estos pacientes. Esto ha hecho que la neonatología se haya convertido en una de las áreas en la que más interés ha despertado el uso de las herramientas genómicas para el diagnóstico”, sostiene Couce. En este contexto, el parto prematuro, las complicaciones durante el parto (asfixia perinatal/traumatismo obstétrico), las infecciones neonatales y las anomalías congénitas siguen siendo, en palabras de la pediatra, las principales causas de muerte neonatal a nivel mundial. Sin embargo, “los avances logrados han permitido que España se sitúe entre los países con una de las menores tasas de muerte neonatal del mundo, 1,69 %, la cual está por debajo de países como Irlanda, Reino Unido, Suiza o Bélgica, y al nivel de los estados nórdicos”. La tasa de mortalidad neonatal por prematurez es mayor, de 3,5 por 1.000 nacidos vivos, “pero también de las más bajas, y lo que se busca no solo es disminución de la mortalidad, sino también de la morbilidad”, apunta la especialista. Couce es también la investigadora principal del proyecto CrinGENES, una iniciativa que pretende situar a la neonatología española a la vanguardia de la investigación. En palabras de la facultativa, “este proyecto de cribado neonatal genómico tiene como objetivo identificar enfermedades genéticas en recién nacidos de manera temprana, permitiendo una intervención rápida y específica con la finalidad de evitar complicaciones graves”. Se trata de un proyecto ambicioso estatal para realizar, en el período 20252026, el estudio de genoma en 2.500 recién nacidos en nueve comunidades autónomas participantes con unidades o servicios de neonatología con gran experiencia asistencial e investigadora. La hoja de ruta del proyecto Para realizarlo, adelanta Couce, “se seleccionarán exhaustivamente genes asociados a más de 300 enfermedades raras de inicio pediátrico con tratamiento disponible, proporcionando el correspondiente asesoramiento genético”. Además, se llevará a cabo un estudio de metabolómica no dirigida para identificar nuevos biomarcadores que permitan una detección bioquímica temprana. En casos con variantes de significado incierto con alto potencial patogénico, se realizarán estudios funcionales. Seguidamente, “se va a evaluar el coste-efectividad del programa y su posterior escalabilidad al Sistema Nacional de Salud”. Todo ello, según la investigadora, teniendo muy presente la participación y relaciones institucionales con las consejerías de Sanidad y con las asociaciones de pacientes. En resumen, “este proyecto busca posicionar a España a la vanguardia de otros países europeos en el cribado neonatal genómico, beneficiando a neonatos con riesgo de enfermedades de base genética y mejorando significativamente la prevención secundaria a través de su detección precoz y manejo de estas condiciones”. No en balde, el cribado neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) “es un logro significativo en la pediatría en general y en la neonatología en particular, aplicado a nivel mundial desde hace más de 50 años”, destaca la doctora, quien señala que “actualmente en España se detectan precozmente de 11 a 40 enfermedades congénitas con tratamiento/intervención disponible”. Sin embargo, considerando que existen unas 7.000 enfermedades raras, de las cuales el 80 % son de origen genético, y los avances en tratamientos y técnicas de detección genética, “es posible expandir estos programas para abarcar más patologías”. Actualmente CrinGENES dispone de siete de los nueve comités de ética aprobados y se está con los convenios con esas comunidades autónomas. A la par, “hemos iniciado las reuniones para establecer los flujos de trabajo necesarios para que funcione de forma óptima y coordinada”, revela la investigadora principal. En el mes de mayo esperan iniciar el estudio en los neonatos, “y nuestro objetivo es que esté todo finalizado en diciembre de 2026, pues se lleva mediante subvención del ISCIII con fondos europeos”, adelanta. Al hilo, la jefa de Servicio de Neonatología del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela expone las que, en su opinión, son las asignaturas pendientes de la especialidad. “Se precisa una formación muy específica y reglada para prestar atención a prematuros extremos y neonatos con patologías graves complejas”, indica en primer lugar. En este sentido, consider que “la implantación de la neonatología y su inclusión en el Real Decreto de Área de Capacitación Específica (ACE) es fundamental”. Está ya muy avanzada, pues ha pasado ya y se ha aprobado en el Consejo Interterritorial. Ello va a permitir, a su modo de ver, “incorporar conocimientos y técnicas muy especializadas cuyo dominio requiere una formación específica por un periodo determinado de tiempo, así como contribuir en la mejora de la calidad de vida y reducción de la morbimortalidad de los neonatos”. “LA NEONATOLOGÍA ES UNA DE LAS ÁREAS DE LA MEDICINA QUE MÁS HA AVANZADO EN LOS ÚLTIMOS AÑOS” María Luz Couce
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