43 terapéutico de estos pacientes, lo que implica la colaboración entre especialistas en reumatología, dermatología, neumología, nefrología, hematología, oftalmología, entre otros, para abordar las diversas manifestaciones de estas enfermedades y mejorar la atención integral del paciente. En cuanto a los retos del futuro, en opinión de Blanco, “existe un amplio campo en investigación en relación con los mecanismos etiopatogénicos y de nuevas dianas terapéuticas que permitirán mejorar las opciones de tratamiento para las personas con ERAS. Además, se está trabajando en la identificación de biomarcadores específicos que puedan ayudar a diagnosticar estas enfermedades de manera más precisa y temprana con el uso de tecnologías avanzadas, como la genómica y la proteómica”. Nuevas variantes genéticas Por su parte, las enfermedades reumáticas autoinflamatorias son también altamente discapacitantes. Se trata de patologías raras, que afectan al sistema inmune innato y representan a un pequeño porcentaje de las enfermedades reumáticas, probablemente por debajo del 0,5 por cada 1.000 habitantes, aunque algunas estimaciones recientes de síndromes concretos, como el VEXAS, sitúan la prevalencia de la mutación que lo origina en torno a uno de cada 4.000 habitantes. En ocasiones, debido a sus formas más atípicas de comienzo, se produce un retraso en el diagnóstico. “A pesar de ser un grupo de enfermedades un tanto ‘huérfanas’, en parte por su rareza, actualmente disponemos de un creciente número de recursos tanto para su diagnóstico como para su tratamiento”, de acuerdo a Íñigo Rúa-Figueroa, reumatólogo del Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín. La buena noticia es que“se han producido avances espectaculares en la identificación de nuevas variantes genéticas que explican síndromes conocidos o permiten describir nuevos, que subyacen a procesos cuyo origen era desconocido hasta la fecha”, asegura Sagrario Bustabad, reumatóloga del Hospital Universitario de Canarias. En paralelo, la doctora indica que “se van desentrañando los mecanismos que subyacen al desarrollo de los brotes o episodios de inflamación, desarrollándose cada vez más terapias dirigidas, como las terapias biológicas, capaces de controlar la enfermedad y evitar sus complicaciones”. El síndrome autoinflamatorio clásico es la fiebre mediterránea familiar (FMF), el más frecuente de un número de procesos llamados síndromes periódicos (como el TRAPS o los asociados a la criopirina), todos ellos de origen monogénico. La enfermedad de Still también se considera un síndrome autoinflamatorio, en este caso de carácter poligénico. “Si bien, se describen cada vez nuevos síndromes, tanto en edad pediátrica, donde son más comunes, como incluso debutando en el adulto, como es el caso del síndrome VEXAS descrito en el año 2020. Sus causas son esencialmente genéticas”, expone Rúa-Figueroa. Además, precisa el experto, “la inflamación sistémica crónica, característicamente recurrente en forma de brotes es la característica que comparten todas estas enfermedades. Son hereditarias, dependiendo en su mayoría de mutaciones, inicialmente definidas como monogénicas, en los mecanismos que regulan el proceso inflamatorio”. “En sus formas más graves pueden amenazar la supervivencia de los pacientes, y a la larga, aparte del deterioro en la calidad de vida asociado a padecer un proceso inflamatorio recurrente, pueden generar una grave enfermedad denominada amiloidosis, caracterizada por el acúmulo de una proteína anómala en ciertos órganos como el riñón, deteriorando su función”, agrega. Respecto a la detección precoz, los expertos advierten que “muchas veces no se consigue un diagnóstico temprano, sobre todo en sus formas más atípicas o de comienzo en el adulto. Por tanto, es necesario ser conscientes de cuándo sospechar este tipo de enfermedades, que se manifiestan, en su mayoría, por episodios recurrentes de fiebre y otros síntomas conjuntos como artritis, lesiones cutáneas, inflamación de las serosas (como pericarditis) y/o alteraciones hematológicas, por citar algunos ejemplos”. Así, concluye Rúa-Figueroa, “las perspectivas de futuro son muy halagüeñas, ya que los avances en el conocimiento de su patogenia y el desarrollo de tratamientos dirigidos se están produciendo a gran velocidad, cambiando completamente el panorama de las enfermedades autoinflamatorias”. PROPUESTAS PARA LA MEJORA DE LA CALIDAD DE VIDA DE PERSONAS CON EAS Las propuestas presentadas por la SER en el documento Propuestas para la mejora de la calidad de vida de personas con EAS se organizan en torno a cuatro bloques sobre los que pivota la acción de las diferentes asociaciones participantes, y que revisten una gran importancia para la calidad de vida de los pacientes. • Reconocer la importancia del acompañamiento psicológico, para el afectado y su familia. Desarrollar protocolos de atención en salud mental para menores con ERAS y su entorno; facilitar acceso a salud mental en momentos clave; priorizar diagnóstico e incapacidad, integrar psicólogos en equipos multidisciplinares y mejorar la canalización hacia recursos de asociaciones. • Atender las necesidades de los pacientes en el ámbito laboral. Formación y actualización para evaluadores de discapacidad en ERAS; unificación de criterios para asignar discapacidad, reducción de años trabajados para pensión mínima y promoción de formación para empresas sobre adaptación laboral. • Consolidar el principio de equidad reduciendo las diferencias en función del código postal. Guías clínicas nacionales con protocolos unificados; equidad en la dispensación de fármacos; un CSUR por patología en cada comunidad autónoma; intercambio de historiales clínicos; protección de pacientes en todo el país y medidas para cubrir plazas de difícil acceso en reumatología. • Promover el conocimiento sobre las enfermedades autoinmunes sistémicas. Escuelas de pacientes en hospitales, entrega de guías en Atención Primaria; derivación a asociaciones con recursos y grupos de apoyo, y educación sanitaria para evitar la banalización de la enfermedad.
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