71 Se denominan medicamentos huérfanos (MM. HH.) a aquellos que están destinados a tratar las enfermedades raras. Es decir, productos sanitarios destinados a patologías cuya prevalencia no exceda los cinco casos por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea (UE). Las enfermedades raras (EE. RR.), también conocidas como enfermedades huérfanas o minoritarias, son patologías –en su mayoría, de origen genético y que surgen en la infancia– que afectan tan solo a un pequeño porcentaje de la población. En Europa, se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Se estima que en el mundo existen más de 7.000 enfermedades raras distintas, de las cuales se han identificado casi 6.200. Aunque cada enfermedad rara en particular puede ser poco frecuente, la suma total de personas afectadas por estas condiciones sí es significativa: entre el 3,5 % y 8 % de la población mundial podría verse afectada por alguna enfermedad rara en algún momento de su vida; es decir 2,3 (unos 300 millones de personas en total). En España, existen alrededor de tres millones de personas afectadas por enfermedades raras. Estas enfermedades son “complejas, crónicas, heterogéneas y científicamente desafiantes ya que, pese a su diversidad, en muchos casos son degenerativas y potencialmente mortales”. Por ello, su abordaje suele presentar un importante desafío tanto para su diagnóstico, como durante su tratamiento y en la tan necesaria investigación debido a la falta de información y experiencia médica sobre ellas. ‘Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social’ La Fundación Weber, dedicada a la investigación en salud, en colaboración con la Asociación española de laboratorios de medicamentos huérfanos y ultrahuérfanos (AELMHU), ha publicado el estudio Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social (mayo 2024), donde se muestra la evidencia publicada sobre sus elementos diferenciales y su aportación de valor desde un punto de vista clínico, sanitario y social. Para ello se ha realizado una encuesta con veinte preguntas de diagnóstico de la situación actual, en torno a cuatro temas diferenciados: los retos de los MM. HH. en el ámbito de la investigación; el acceso y el proceso de autorización, evaluación y financiación; los avances logrados; las posibles medidas de mejora de la situación, y el valor social de los MM. HH. Además de añadir una revisión exhaustiva de las publicaciones más importantes. El objetivo es explicar este vínculo que las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos tienen con la sociedad, ya que las EE. RR. provocan, además de un impacto psicosocial, una importante carga económica a los pacientes y también a los sistemas sanitarios. “Suelen conllevar una carga social significativa debido al elevado coste que representan en términos de las necesidades de cuidado personal, la disminución de la productividad laboral, la necesidad de terapias complementarias y su impacto en la calidad de vida de los pacientes y de sus allegados”, se recoge en este estudio donde se ofrece el dato de que, en España, se estima que el conjunto de EE. RR. implica unos costes sanitarios directos promedio de 16.513 euros, a los que se suman 15.557 euros en términos de costes directos de la asistencia sanitaria informal y 4.579 euros de la asistencia sanitaria formal. Así, en Estados Unidos, la carga económica de 379 EE. RR. se ha cifrado en 997 mil millones de dólares, siendo el 45 % costes sanitarios directos, el 44 % pérdidas de productividad, el 7 % costes no sanitarios, y el 4 % costes no cubiertos por el seguro médico. Otro dato importante es que el 95 % de las EERR carece de un tratamiento específico y esta carencia conlleva un aumento del 21,2 % en los costes totales por paciente por año, ya que se trata de enfermedades en las cuales no suele haber métodos satisfactorios ni de diagnóstico, ni de prevención ni de tratamiento autorizado. Y es que se tarda en el proceso de descubrimiento y desarrollo de una nueva molécula hasta su comercialización una media de diez años y, finalmente, tan solo una de cada diez moléculas ensayadas suele tener un efecto terapéutico. Esto implica un importante desembolso económico a lo largo de estos años.
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