87 Al centrarse en una pequeña parte del genoma (en torno al 2%), esta tecnología permite una mayor profundidad, de unas 100-150x, permitiendo detectar variantes a más baja frecuencia que en el caso del WGS. Además, supone un menor coste en análisis bioinformático y almacenamiento de datos. Como principal limitación, no se tendrán datos de regiones no codificantes. Además, la cobertura a lo largo de la secuencia será muy variable, dificultando por ejemplo la detección de variantes estructurales como CNVs. Por este motivo, hay que destacar la importancia de valorar bien el método de secuenciación para el estudio, y asegurarse de que las regiones o variantes de interés pueden ser cubiertas por la tecnología elegida. Panel La secuenciación de un panel de genes constituye una buena alternativa para el estudio de un set de genes relacionados con una patología específica, obteniendo una secuenciación más dirigida y a un menor coste. Estos paneles utilizan sondas específicamente diseñadas para asegurar la secuenciación de las principales variantes, tanto en regiones codificantes como intrónicas, que estén relacionadas con la patología de estudio. La profundidad media alcanzada es de unos 500-1000x, lo que permite detectar variantes a muy baja frecuencia (detectando mosaicismo en variantes germinales, o eventos clonales en análisis somático). Pese a la mayor rapidez y menor coste, es una aproximación muy dirigida, que requiere de un elevado conocimiento de la patología para el diseño de la sonda, o en su defecto, de la disponibilidad de kits comerciales acordes a la enfermedad de estudio. Conclusiones La NGS se está convirtiendo en una herramienta indispensable, tanto a nivel de investigación traslacional como a nivel diagnóstico, proporcionando resultados cada vez más precisos, rápidos y baratos, y desplazando progresivamente a otras tecnologías. La reciente publicación de la cartera común de pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud pone de manifiesto la creciente importancia de esta tecnología y el papel protagonista que va a jugar en los próximos años. Así mismo, el desarrollo de herramientas bioinformáticas cada vez más avanzadas resulta fundamental para que seamos capaces de extraer la máxima información posible a los datos obtenidos en la secuenciación masiva. La combinación de ambas permitirá incrementar nuestro conocimiento de las bases moleculares de las enfermedades, pudiendo conocer las características individuales de éstas en cada paciente, ayudando en el diseño de estrategias terapéuticas personalizadas. Por: Alicia Gómez y Sara Bonilla Bioinformatics Scientists en Dreamgenics Referencias: 1. Xuan J., Yu Y., Qing T. et al. Next-generation sequencing in the clinic: promises and challenges. Cancer letters 340, 2 (2013) 2. Koboldt, D.C. Best practices for variant calling in clinical sequencing. Genom. Med. 12, 91 (2020). 3. Austin-Tse, C.A., Jobanputra, V., Perry, D.L. et al. Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing. Genom. Med. 7, 27 (2022). LA RECIENTE PUBLICACIÓN DE LA CARTERA COMÚN DE PRUEBAS GENÉTICAS EN EL SNS PONE DE MANIFIESTO LA CRECIENTE IMPORTANCIA DE LA NGS
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