95 la descendencia”. Por ello, son interesantes para personas sanas preocupadas por su salud o la de sus familiares, “y están particularmente orientados a personas con historial familiar de ciertas enfermedades genéticas, como el cáncer o las enfermedades cardiovasculares, o para aquellas personas que deseen conocer la probabilidad de transmitir a sus hijos una enfermedad genética”. Conocer de antemano la existencia de un riesgo elevado al desarrollo de una enfermedad de base genética, prosigue, “puede permitir que el paciente incorpore hábitos saludables a su estilo de vida, participe en programas de detección precoz o inicie nuevos tratamientos farmacológicos, en caso necesario”. Eso sí, aunque se realicen en un contexto de prevención, es importante destacar que estos estudios deben ir siempre acompañados de una consulta de asesoramiento con un especialista antes y después de la prueba, igual que cualquier otro tipo de estudio genético. Enfermedades que se analizan en un estudio preventivo Dentro de las enfermedades accionables para las cuales los estudios genéticos preventivos pueden arrojar información muy valiosa sobre su prevención y detección temprana, “encontramos ciertas patologías cardiovasculares y el cáncer, principalmente”, apunta Leyre Larzabal, que expone que el conocimiento de la presencia de alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo de este tipo de patologías “va a permitir al paciente establecer acciones preventivas y a participar en programas de detección precoz, mejorando así su calidad de vida”. En el caso concreto de las enfermedades cardiovasculares, la especialista recuerda que son un grupo de defectos en el corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial. “Entre el 15 y el 20% de los casos de muerte súbita son debidos a anomalías en genes responsables de la estructura del músculo cardiaco o el latido del corazón; por lo tanto, la identificación temprana de alteraciones genéticas relacionadas con defectos cardíacos y patologías graves, como la muerte súbita o la disección aórtica, son de vital importancia para proporcionar abordajes terapéuticos preventivos”. Por otra parte, manifiesta la portavoz de Dreamgenics, entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer son hereditarios, es decir, son debidos a mutaciones germinales en genes específicos que aumentan la probabilidad de desarrollar la enfermedad. “Es por esto que la identificación temprana de la presencia de estas mutaciones permite que el paciente pueda entrar en programas de cribado, esenciales en el diagnóstico temprano de la enfermedad, hecho que impacta notablemente en la esperanza de vida de los pacientes”. Por ejemplo, en el caso del cáncer de mama, la tasa de supervivencia a cinco años tras el diagnóstico es de más del 99% para pacientes con tumores en estadio I; 93% para aquellos en estadio II; 75% para los de estadio III, y 29% para los de estadio IV. Es por ello, recalca, ”que la detección de alteraciones genéticas de susceptibilidad para este u otros tipos de cáncer permite realizar revisiones de control con mayor frecuencia (mamografías, colonoscopias, etc.) para que, en caso de manifestarse, se pueda identificar el cáncer en la fase más temprana posible y así mejorar la esperanza de vida de los pacientes”. Además de enfermedades accionables, los estudios preventivos pueden detectar también individuos portadores de alteraciones asociadas a enfermedades recesivas. En palabras de la experta, “todas las personas somos portadoras de entre una y ocho mutaciones para enfermedades de herencia recesiva o recesiva ligada al cromosoma X”. Este hecho “no es relevante”para la salud de aquellos que la presentan, porque al tratarse de enfermedades recesivas los portadores de estas mutaciones no manifiestan la enfermedad, pero sí pueden transmitirla a la descendencia. De forma que, los estudios genéticos preventivos de portadores incluyen el estudio de enfermedades para las cuales no se conoce cura y que afectan de forma severa a los pacientes afectos. Un ejemplo de este tipo de enfermedades que destaca la experta de Dreamgenics es la fibrosis quística, causada por mutaciones en el gen CFTR. “Esta enfermedad afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos, haciendo que estas secreciones se vuelvan espesas y pegajosas, dando lugar a taponamientos de tubos y conductos, en especial del páncreas y los pulmones”. Las asociaciones de ginecología y reproducción asistida, asegura, “recomiendan estudiar esta enfermedad en los estudios de compatibilidad debido a que se trata de una patología grave, sin cura y de alta incidencia, ya que una de cada 25 personas somos portadoras”. Cómo hacer un estudio preventivo Así pues, “conocer el estado de portador para esta y otras enfermedades ayuda a determinar el riesgo de tener un hijo afecto y permite tomar medidas reproductivas en caso de que ambos progenitores sean portadores de la enfermedad”. De hecho, cualquier persona puede realizarse un estudio preventivo que le ayude a conocer su riesgo respecto al desarrollo de ciertas enfermedades, pero para pacientes con sospecha de enfermedad hereditaria de origen genético,“se recomienda la realización de un estudio específico de diagnóstico genético”. En cuanto a los pasos para la realización de este estudio, la especialista insiste en que deben ir siempre acompañados de una consulta de asesoramiento genético previa al análisis, donde un profesional cualificado explique al paciente el alcance de la prueba que se va a realizar y también sus limitaciones. Como complemento de esta primera consulta, “el paciente deberá firmar un consentimiento informado, tal y como exige la Ley Española de Investigación Biomédica de 2007”. Del mismo modo, explica que la correcta interpretación de los resultados obtenidos es esencial en cualquier prueba genética, “por lo que un estudio genético preventivo deberá ir acompañado siempre de una consulta de asesoramiento genético post análisis, donde el genetista encargado de realizarlo explique cuáles han sido los resultados obtenidos y cuál es la implicación de los mismos, tanto para el propio paciente como para sus familiares”. Según la genetista, conocer la predisposición a enfermedades de origen genético permite establecer estrategias preventivas o de detección en estadios muy tempranos o presintomáticos permitiendo un tratamiento más eficaz. “Cuando en un estudio genético preventivo se identifica una variante patogénica o probablemente patogénica, puede ser necesario incorporar información clínica del paciente que ayude a los genetistas a alcanzar un mayor conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad estudiada y podrá ser derivado a un especialista que realizará un seguimiento más personalizado de su caso”. En este sentido, concluye, “será importante que exista una buena comunicación con el facultativo responsable y que el laboratorio que realice los estudios genéticos cuente con los recursos materiales y personales necesarios para dar respuesta a las necesidades surgidas en cada caso”.
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