im MÉDICO | 59.2 63 las enfermedades raras y sus tratamientos, así como de ofrecer algunas propuestas legislativas ante la modificación de la misma. Francisco Zaragoza, quien fue el conductor del encuentro, en la inauguración, señaló que él prefiere utilizar la expresión“poco frecuentes” para referirse a estas enfermedades. Rosa Romero, presidenta de la Comisión de Sanidad y Consumo del Congreso de los Diputados, dijo que la problemática que viven los pacientes y de su familia, “porque una enfermedad entra a toda la casa”, se había debatido en el Congreso. Remarcó la “complejidad” en el diagnóstico y que las enfermedades raras afectan a un 7% de la población mundial. La otra cara de la moneda son los tiempos en tener el diagnóstico, que se calcula que está en torno a cuatro años. Sostuvo que“es importante visibilizar las enfermedades raras”. Uno de cada tres pacientes que sufre una no tiene disposición para acudir a su empleo, por lo que tienen un impacto importante en la economía. Añadió que la salud debe estar en la prioridad de las agendas políticas. José Manuel Baltar, consultor y ex consejero de Sanidad de Canarias, introdujo la situación de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos en España. Su primer análisis fue sobre “la paradoja matemática”. Son raras porque son relativamente pocos los pacientes que las sufren, pero“son muchos pocos”. Uno de cada 17 europeos sufre una enfermedad poco frecuente.“Tres millones ya no es raro. Son muchos poco y exige un abordaje distinto y diferenciado”, insistió. El 20% de los pacientes con una ha sufrido un retraso superior a diez años en tener un diagnóstico. “No alcanzar el diagnóstico está relacionado con un desconocimiento, especialmente significativo en Atención Primaria, sobre estas enfermedades”, expuso. Citó además el desconocimiento de los pacientes. Y el diagnóstico no es garantía de nada, puesto que un 66% de los pacientes no tiene acceso a un tratamiento adecuado. La Estrategia Nacional de Enfermedades Raras es una base sólida y resultó inicialmente una excelente guía para los servicios regionales de salud, pero “nos enfrentamos a una estrategia que no ha tenido revisión desde 2014”. De acuerdo con sus palabras, el Ministerio afirma que saldrá pronto el nievo planteamiento. Advirtió de que no hay recursos suficientes para pruebas diagnósticas. Contó que, cuando él llegó a la Consejería de Sanidad, una de sus primeras reuniones fue con una asociación de pacientes de atrofia muscular espinal (AME). Le remarcaron que había un medicamento aprobado en Europa, que no curaba, pero que ofrecía avances. Se puso a trabajar con el Ministerio de Sanidad, pasaba el tiempo y finalmente su Consejería decidió“tirar para adelante” con su autorización. Vio así que era estrictamente necesario tratar de forma diferencial este perfil de medicamentos y de enfermedades raras. “Las transferencias han permitido que se generen gravísimas diferencias entre los territorios, y con las enfermedades raras esto se vuelve el doble de grave”, lamentó. A la terrible falta de equidad al acceso a cuestiones terapéuticas, se le añade la inequidad territorial. Eso sí, en los últimos años, “se ha detectado un mayor interés en las enfermedades raras y en los medicamentos huérfanos”. Aseveró que se trata de que la Estrategia no sea una declaración de intenciones, sino una herramienta que ayude a homogenizar en todo el territorio la asistencia y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Para él, la reforma de la Ley de Garantías “supone una oportunidad para solventar muchas cuestiones no cubiertas”. Muchas debilidades aún Después, Remedios Martel, farmacéutica y exdirectora general de Salud Pública de la Junta de Andalucía, y Daniel de Vicente, consultor sanitario y presidente de la Asociación de Pacientes ASMD España, debatieron acerca de las necesidades no cubiertas en la gestión de las enfermedades raras y sus tratamientos. diagnóstico y atención sanitaria. Martel declaró que, aunque es verdad que en los últimos años se ha avanzado, “seguimos teniendo muchas debilidades y retos que pasan por la prevención”. Alegó que una detección precoz de esas enfermedades es fundamental y que hay que dar apoyo a los pacientes y a sus familias. Asimismo, comentó que hay que impulsar la investigación, desde la Administración pública y desde la colaboración público-privada, que nos llevará a la disponibilidad de nuevos fármacos. Estuvo de acuerdo en que es necesaria la visibilidad de las enfermedades raras. Otro elemento que hay que conseguir es “la equidad entre los territorios, el código postal no debe determinar el tratamiento de estos pacientes”. Eso no se va a conseguir “sin una Atención Primaria reforzada”. De Vicente opinó que una de las necesidades reales de los pacientes es precisamente “un diagnóstico adecuado”. Él fue diagnosticado con 36 años de Niemann-Pick B, después de tener sintomatología clara desde los seis meses de edad. Subrayó que el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento y que para los pacientes el tiempo es “un reloj de arena”. Todo el proceso acarrea un impacto psicológico. Hizo hincapié en el valor social que conlleva el que los pacientes de enfermedades raras accedan a un tratamiento. Certificó también que hay una falta de equidad, dependiendo de si se vive en Madrid, en Valencia o en Segovia, y confió en que la modificación de la Ley de Garantías aporte esa equidad. Propuso impulsar el conocimiento en enfermedades raras entre los profesionales sanitarios e impulsar la medicina genética, la de precisión, la individualizada. Sí que ha visto que en los últimos tiempos se ha incrementado este conocimiento de las enfermedades raras. Martel apostilló que es fundamental la humanización de la Sanidad y que los medicamentos con copago deberían estar libres de ese copago para los pacientes con enfermedades raras. Necesidades no cubiertas Del mismo modo, debatieron acerca de las necesidades no cubiertas en otra mesa redonda Pablo Daniel Lapunzina, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); Manuel Macía, jefe de Servicio de Nefrología del Hospital Universitario Ntra. Sra. Candelaria y vicepresidente de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), y Antoni Gilabert, director del Área de Innovación y Partenariado del Consorci de Salut i Social de Catalunya (CSC). Lapunzina apuntó los objetivos del CIBERER. Uno es que para el año 2027 se puedan tener 1.000 medicamentos huérfanos. Puntualizó que la frontera entre la investigación y la asistencia en enfermedades raras es “difusa”. Para 2020, el objetivo fue
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=