im MÉDICO | 59.2 56 “TENEMOS MÁS DE LA MITAD DE LOS MEDICAMENTOS HUÉRFANOS SIN FINANCIAR EN NUESTRO PAÍS” JOSÉ ÁNGEL AIBAR, PRESIDENTE DE LA FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET Charlotte Dravet consiguió definir en 1978 una patología que, hasta entonces, no tenía nombre pero que quienes la sufrían, y sus familiares, estaban determinados por ella debido a su rasgo más definitorio: las crisis epilépticas asociadas a la fiebre. Además, los afectados, generalmente niños a partir del primer año de vida, presentan síntomas graves en el neurodesarrollo. Por tanto, los seres queridos se convierten en cuidadores fundamentales, lo que acarrea en muchos casos que las madres acaben dejando sus trabajos. Las crisis epilépticas asociadas a la fiebre en el primer año de vida pueden ser un indicio de que el pequeño haya desarrollado síndrome de Dravet. Este surge de novo, es decir, a raíz de una mutación espontánea del gen SCN1A, en hasta el 90% de los casos. El otro 10% tiene relación con una mutación generada por parte de uno de los padres que, de hecho, ya ha presentado en su vida algún tipo de epilepsia febril benigna, pero cuyos hijos suelen expresar esta enfermedad minoritaria que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, según los datos de la Fundación Síndrome de Dravet. Compuesta por alrededor de 300 familias españolas, la organización reconoce que, en muchos casos, los propios núcleos familiares han tenido que volcarse por completo en la atención de sus hijos afectados por una patología cuya mortalidad se sitúa entre el 15% y el 20%. José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, recalca precisamente que este tiene un carácter de “síndrome familiar”. De hecho, comparte que más allá de padres o hermanos, “incluso en algunos casos tíos y abuelos se implican en el cuidado de la persona, y al final la enfermedad les impacta”. En especial, subraya Aibar, “supone bajas laborales en el entorno familiar” tanto para las personas diagnosticadas con la enfermedad, que “normalmente no trabajan”, como para los progenitores. “Normalmente es que uno de los dos tiene que dejar de trabajar. Suele pasar en estos casos que es la madre la que deja el trabajo, y no vuelve nunca al sistema laboral”, reconoce. Los casos que menos son los de dos padres trabajando e indefinidos en sus puestos. En este sentido, podrían acogerse a las ayudas públicas para reducir su jornada laboral sin ver afectado su sueldo. No obstante, cuando los niños son pequeños, ni siquiera esta condición facilita la vida diaria, porque “los niños suelen tener crisis epilépticas bastante recurrentes, lo que incurre en hospitalizaciones o conlleva faltas al trabajo”, continúa Aibar.
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=