IM MÉDICO #59.2 ESPECIAL ENFERMEDADES MINORITARIAS

im MÉDICO | 59.2 19 de fármacos inmunomoduladores que permiten, en aquellos casos que no responden inicialmente con un tratamiento menos agresivo, pautar este tipo de tratamientos en hospital de día”, comenta. Cita la difusión de las inmunoglobulinas humanas, otro tratamiento que se emplea en este compendio de enfermedades neuromusculares de origen autoinmune. En definitiva, el principal reto, y aquí han trabajado con cursos de formación para Atención Primaria, es “la identificación temprana”. Si es complicada para el neurólogo, “todavía más para Atención Primaria, porque son pacientes que tienen síntomas sutiles, que requieren tiempo de exploración”. Piensa que, si el médico de Atención Primaria no lo tiene en la cabeza, es difícil que pueda hacer una derivación precoz al especialista. Por ello, han organizado (hasta justo antes de la pandemia) varias jornadas de información de enfermedades neuromusculares para médicos de Atención Primaria, orientándoles a los síntomas clave y exploratorios que han de buscar en un paciente que acude por debilidad o por cansancio, “sabiendo que es un síntoma guía, pero que puede estar confundido con muchas otras cosas”. Un CSUR lo que busca es una atención diagnóstica y terapéutica integral. Siempre son multidisciplinares. En este caso, incluye neurofisiología, neurología, neurología infantil, neumología (los pacientes con enfermedades neuromusculares con frecuencia sufren insuficiencia respiratoria), endocrinología y nutrición (son pacientes que en un momento dado pueden tener disfagia, dificultad para alimentarse), psicología y psiquiatría. Pérez Martínez remarca que, en algunas enfermedades, especialmente, las de motoneurona, es importante tener un apoyo psicológico en ciertos momentos. de este tipo de enfermedades y saber un diagnóstico precoz”, responde. Añade que, dependiendo del tipo de enfermedad genética que es, tiene un pronóstico independiente, mientras que algunas pueden beneficiarse un tratamiento específico. En ese sentido, “el gran avance es la genética”. “La esperanza a corto plazo es la manipulación genética con técnicas de CRISPR o cualquier otra de las nuevas que hay para poder intentar realizar un diagnóstico precoz, efectuar un cambio en el genoma si fuera posible y que el paciente mejore”, considera. En su centro, han trabajado en tratamientos, en suplementos alimenticios, como adenosín trifosfato (ATP), que se utiliza en algunas miopatías específicas y que han obtenido mejoría. Han participado en diferentes ensayos clínicos en esa línea. Le preguntamos por otros avances que se han vivido en los últimos años. “Sobre todo, en aquellas enfermedades que están relacionadas con fenómenos autoinmunes. Cuando hay fenómenos autoinmunes, hasta hace 15-20 años, aparte de los esteroides, que se utilizan para muchas otras enfermedades, teníamos pocos inmunomoduladores, y además con muchos efectos adversos. Hoy en día, tenemos un armamento enorme “Las Administraciones todavía no han gestionado un sistema adecuado para premiar a los CSUR que sean más demandados” Conéctate a immedicohospitalario.es cada día encontrarás noticias del sector y podrás consultar todas las revistas en formato digital Innovación para el médico especialista de hospital y atención primaria: investigación médica, gestión, tecnología y servicios sanitarios MÉDICO MEDIO ACREDITADO PARA LA INNOVACIÓN MÉDICA

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