im MÉDICO | 59.2 16 pensamos que están teniendo actualmente un peso importante estas enfermedades apoyada por la Estrategia Gallega”, valoran. En la estrategia SERGAS 2020 existe una línea específica para orientar la estructura de prestación de servicios a las necesidades de los pacientes crónicos. Enmarcado en esta línea se incluye el Plan autonómico de Enfermedades Raras, dirigido a desarrollar la estrategia de abordaje de las enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud en Galicia. Con esta finalidad, la Subdirección General de Atención Hospitalaria, con la colaboración de un grupo de trabajo multidisciplinar representativo de todas las áreas sanitarias, elaboró la Estrategia Galega en enfermedades Raras 2021-2024. Actualmente, explican, “están constituidas en los tres centros hospitalarios de tercer nivel (A Coruña, Santiago y Vigo); y están atendiendo a pacientes con este tipo de patologías, siendo una referencia tanto para los servicios hospitalarios como para los servicios de Atención Primaria”. No en vano, el objetivo central de la estrategia es “establecer un nuevo modelo asistencial para estas enfermedades, optimizado y basado en criterios homogéneos para garantizar un plazo de diagnóstico más reducido, menor variabilidad en el manejo del paciente y una gestión más ágil, coordinada y eficiente”. Aporta, además, transversalidad y concentración de conocimiento como han apuntado anteriormente. A día de hoy constituye, en suma, un modelo estratégico que permite una forma diferente de atender a estos pacientes, de forma específica para ellos. El desafío de la investigación Otra piedra angular en el avance de las enfermedades raras es la I+D de las terapias dirigidas. Pero en esta materia, la falta de información especializada, la carencia de trabajo en red, la escasez de recursos, el bajo número de centros especializados y su dificultad de localización, la heterogeneidad de las enfermedades y la dispersión geográfica de los pacientes, entre otros, dificultan que los pacientes puedan beneficiarse de estas innovaciones. Asimismo, recalca FINEER, el impacto del covid-19 ha dificultado todavía más la investigación. En cuanto a la financiación y el acceso a las terapias dirigidas, en España los tratamientos de las EERR siguen el mismo proceso de financiación que los de las demás enfermedades, a diferencia de otros países de nuestro entorno. Sin embargo, los expertos señalan que la regulación específica de los medicamentos huérfanos (MMHH) ha sido una buena noticia para el desarrollo de nuevos tratamientos. Entre 2000 y 2020 se designaron como huérfanos más de 2.300 fármacos en Europa, y la Agencia Europea del Medicamento (EMA) autorizó la comercialización de más de 190 de estos medicamentos. En relación al tiempo de financiación, España no ocupa una posición óptima en relación a los países de su entorno económico y geográfico más cercano. Este reglamento ha aumentado las actividades de investigación, el número de ensayos clínicos y estimulado la inversión tanto pública, como privada. Los pacientes reivindican En tanto, los pacientes siguen alzando la voz para recalcar la necesidad de afrontar los retos que suponen el retraso y la ausencia de diagnóstico de las enfermedades raras. Ese fue precisamente el leitmotiv de la campaña de este año del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el último día de febrero. Bajo el lema ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor’, FEDER enfocó la campaña de este año pidiendo nuevas posibilidades diagnósticas y diagnósticos más precisos, así como el acceso en equidad a pruebas diagnósticas y programas de cribado neonatal, ya que supone la puerta de acceso a continuar con otros aspectos, como el tratamiento. Adicionalmente destacan la problemática de quienes a día de hoy no tienen un nombre para su enfermedad. Y es que las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico impactan gravemente en el paciente y en su familia. Por esta razón, los pacientes piden el reconocimiento específico al colectivo de personas sin diagnóstico, así como la creación de líneas de investigación y diagnóstico. Todas estas demandas de portavoces de FEDER tuvieron ocasión de trasladárselas personalmente a la Ministra de Sanidad, Carolina Darias. como antesala del día internacional. “Es esencial seguir trabajando juntos todos los agentes implicados para lograr una armonización en el acceso a los recursos disponibles y a la nueva generación de nuevas herramientas”, subrayaba en la reunión Juan Carrión, presidente de la sociedad, que también recalcó el retraso diagnóstico para esas patologías, suponiendo más de una década para más del 20%.Es por eso que las pruebas que permiten su detección son de vital importancia para actuar cuanto antes, especialmente el cribado neonatal. Pronto se producirá la incorporación de nuevas patologías a la Cartera del Sistema Nacional de Salud. Concretamente se ampliarán cuatro patologías según el proyecto de orden: Déficit de biotinidasa (DB), Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD), Homocistinuria (HCN) e Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Asimismo, desde FEDER se hizo hincapié en la necesidad de homogeneizar las pruebas de cribado en el territorio nacional. El plan de enfermedades raras, dotado con 70 millones de euros en los presupuestos generales de 2023, pone especial foco en la investigación (con 20 de euros destinados específicamente a este fin) y, entre otros, tiene como objetivo generar una estructura que permita sucesivas incorporaciones que fomenten la homogeneización del acceso a estas pruebas de cribado en España. El Ministerio, por su parte, avanza que la homogeneización de la cartera de genómica gozará de un fuerte impulso. Entre tanto, la Federación sigue reivindicando, por ahora sin éxito, su principal demanda histórica: el reconocimiento de la especialización de genética clínica. España continúa siendo el único país de su entorno sin contar con ella. + “Las enfermedades raras necesitan un abordaje transversal que huya de una asistencia fragmentada”
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=