im MÉDICO | 59.2 15 Como recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172, según datos de Orphanet, la base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. De modo que, aunque de forma aislada son poco frecuentes, en conjunto adquieren una gran importancia, puesto que afectan a entre un 5 y un 7% de la población. La heterogeneidad es sin duda el principal desafío cuando se trata de estas patologías, aunque cabe señalar el cambio de paradigma que se ha producido en los últimos 20 años. Desde entonces se han registrado grandes avances, como su reconocimiento como prioridad sanitaria, la aprobación de una legislación específica, las notables mejoras en el diagnóstico y en la actividad científica, así como el desarrollo de nuevas terapias y la unión de los pacientes en una comunidad de expertos. No obstante, sigue habiendo retos tan importantes como la financiación o el acceso a los tratamientos. En España, de los tres millones de personas que padecen una enfermedad minoritaria, el 47% no dispone de la terapia precisa o no está rediciendo la adecuada. Así lo determina el informe FINEER, ‘Reflexión Estratégica sobre financiación y acceso a las terapias dirigidas a enfermedades raras en España’, elaborado por la Fundación Weber con la participación de 40 expertos de diversas disciplinas. De hecho, el 73% de ellos coinciden en que la situación tanto de la financiación como del acceso a las terapias dirigidas a EERR en nuestro país es mejorable. En cuanto a los tiempos de las decisiones de precio y financiación de estas terapias, el 58% asegura que son demasiado largos, con importantes cuellos de botella que hay que solventar, mientras que el 17% cree que son razonables, dada la casuística de estas terapias. Cabe destacar que, a pesar de los avances, solo un 5-10% de las enfermedades tienen tratamiento específico disponible. “El 70% de las enfermedades raras tienen origen genético y pediátrico. Además, muchas de ellas son crónicas y degenerativas, poniendo en riesgo el pronóstico vital y con un alto impacto en la calidad de vida del paciente y sus familias. Frente a ello, la investigación es fundamental, así como garantizar el acceso en equidad a la innovación, esto es acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad”, explican desde FEDER. El diagnóstico de las enfermedades raras Así las cosas, se estima que en España un paciente tarda una media de cinco años en obtener un diagnóstico, si bien en el 19% de los casos este tiempo se extiende hasta los 10 o más. En otras ocasiones el principal escollo es la falta de un diagnóstico adecuado: el 7,6% de las personas con una enfermedad rara tiene un diagnóstico que no es definitivo y que otro 3,2% carece de él. En este sentido, el retraso diagnóstico en EERR, en su mayoría provocado por la falta de conocimiento de la enfermedad, parece tener relación con la comunidad autónoma de procedencia del paciente, siendo mayor en aquellas regiones con menor población. Lo que resulta manifiesto es que detrás de estas largas esperas hay una persona que sufre graves consecuencias tanto a nivel fisiológico como en el ámbito psicológico y emocional. “Un diagnóstico acertado aporta beneficios a los pacientes, evitando un agravamiento de la enfermedad y reduciendo los retos en el acceso a un tratamiento o apoyo con el que frenar el avance de la enfermedad”, afirman desde FEDER. FINEER, a este respecto, pone sobre la mesa cómo los registros de pacientes pueden desempeñar un papel fundamental en la mejora de la atención de estas patologías, ayudando a describir la historia natural de la enfermedad e identificando criterios de valoración clínicos adecuados para el diagnóstico y los ensayos clínicos. El ejemplo de Galicia Una de las comunidades que ya dispone de un registro es Galicia, que impulsó la Estrategia Gallega en Enfermedades Raras 2021-2024. Más de 200.000 personas conviven con estas patologías en esta autonomía, donde hay actualmente más de 200 enfermedades diferentes registradas por los profesionales. “A nivel general suponen una alta morbimortalidad, por lo que, tanto cuantitativa como cualitativamente su impacto es muy alto”, según informa a este medio la Dirección General de Asistencia Sanitaria del Servizo Galego de Saúde. El Servizo Galego de Saúde expone que el sistema actual de salud se centra en patologías concretas que son abordadas desde las diferentes especialidades médicas existentes. “Las enfermedades raras, al afectar a múltiples órganos, necesitan un abordaje transversal que huya de una asistencia fragmentada”. Por otra parte, agrega, “la diversidad de desórdenes y síntomas que presentan estas enfermedades requieren una agrupación del conocimiento para poder realizar un diagnóstico temprano desde una asistencia integral del paciente por varios profesionales”. En el SERGAS es justo lo que han intentado fortalecer con Unidades Funcionales Multidisciplinares, que ya están funcionando en los tres centros hospitalarios de tercer nivel, aportando esa transversalidad que necesitan, y esa concentración de conocimiento; en este sentido, dentro del Sistema Público Gallego “sí
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=