im MÉDICO | 57 33 El trabajo, publicado en la prestigiosa revista Nature, ha analizado datos por medio de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) de más de 100.000 pacientes que habían sufrido un ictus y más de un millón y medio de controles sanos. Es la primera vez que un estudio de estas características analiza diferentes etnias, algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios habían incluido únicamentemuestrasdepersonasdeorigeneuropeo. Aunque los factores genéticos de riesgo se correlacionan entre las diferentes etnias, este estudio ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético. El jefe del Grupo de Investigación de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, uno los co-autores de este trabajo y el coordinador del análisis de los datos de la cohorte española, Israel Fernández Cadenas, explica que una de las cosas importantes del estudio es que los participantes -a diferencia de otros que se habían realizado previamente- eran de cinco ascendencias diferentes, algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios habían incluido únicamente muestras de personas de origen europeo. “Esto fue posible gracias a la participación del International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT|Genomes for Life”. Laprincipal conclusióndel estudioes que se identificaronun total de89 loci o regiones cromosómicas independientes relacionadas con el riesgo de ictus, de las cuales 61 eran nuevas. “Es decir, no se habían descrito antes. Además, se pudo comprobar que gran parte de estas características genéticas eran compartidas por todas las personas de la muestra, de forma independiente a su procedencia geográficao sus características étnicas. Este estudiohademostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético”, comenta el investigador. Factores de riesgo El principal factor de riesgo para sufrir un ictus es la edad. Por lo tanto, el aumentoen la esperanzade vida se asocia a un aumento en la incidencia y prevalencia de ictus. El doctor Joan Martí Fàbregas, jefede laUnidadde Ictusdel ServiciodeNeurologíadel Hospital de laSantaCreu i Sant Pau, da a conocer que existenmuchos otros factores ambientales ygenéticos, algunos nomodificables y otrosmodificables.“Tambiénsehaextendidoel conocimientosobre qué es un ictus y cómo hay que proceder en caso de sospecharlo, lo cual ha aumentado el número de casos detectados”. En la investigación sobre el ictus, unode los principales objetivos hasta ahora ha sido mejorar el pronóstico y la supervivencia del paciente, así como reducir las secuelas. Israel Fernández Cade- “Se están estudiando las bases biológicas de la enfermedad, lo que nos ayudará a entender mejor qué mecanismos están detrás de ella” nas establece que este estudio aporta, ahora, pistas para poder predecir qué pacientes pueden tener un mayor riesgo de sufrir esta enfermedad, lo que contribuirá a poder diseñar estrategias para prevenir la enfermedad en algunos pacientes. En especial cuando ya han presentado un episodio. “Además, seestánestudiando lasbasesbiológicasde laenfermedad, lo que nos ayudará a entendermejor quémecanismos están detrás deellaydeesta formapodermejorar los tratamientos, quizácon fármacos que ya están en elmercadoperoque nohan sido empleados hasta ahora en el ictus”. Objetivo: ir más allá Actualmente, los tratamientos disponibles contra el ictus se basan principalmente en destruir el trombo o la prevención secundaria. Así lo especifica Israel Fernández Cadenas. “Es decir, evitar que exista un nuevo episodio. Pero los investigadores de Sant Pau quieren ir más allá. Es por ello que uno de los retos actuales consiste en conocer mejor la biología de la enfermedad, lo que nos ayudará tanto a prevenir esta enfermedad, como a tratarla mejor. Pero a futuro también se buscan alternativas para ayudar evitar o revertir el dañoneurológicode lospacientes. Por ejemplo, unestudio publicadoendíaspasadosenel quehaparticipadotambiénel grupo quedirijohaanalizado losmecanismos biológicos alterados tras un ictus yhanvisto la relevanciade lametilacióndel ADNparaexplicar la variabilidad en el resultado funcional. Los resultados refuerzan la hipótesis de que las vías de regulación de la sinapsis, la neuroinflamatoriay laexcitotoxicidad jueganunpapel importanteenel ictus”. A su vez, Joan Martí Fàbregas especifica que los tratamientos actuales para el ictus isquémico agudo van dirigidos a la recanalización y reperfusión del tejido isquémico. “Esto se puede conseguir por métodos farmacológicos (trombólisis intravenosa) mediante la administración de rt-PA en las primeras 4,5 horas de evolución. Sin embargo, cuando se ocluye una arteria de gran diámetro, loquedenominamosoclusióndegranvaso, este tratamiento suele ser insuficiente y se recurre a tratamientos mecánicos por vía endovascular, es decir intra-arterial, que se pueden combinar o no con la trombólisis intravenosa”. Explica que, mediante este procedimiento, habitualmente denominado trombectomíamecánica, se puede extraer el trombo que ocluye la circulación y conseguir la reperfusión y lamejoría clínica. Actualmente, este tratamiento puede realizarse hasta las 24 horas del inicio de los síntomas, aunque en pacientes seleccionados. “Para realizar este tratamiento endovascular en pacientes con más de seis horas de evolución, necesitamos demostrar por métodos neuroradiológicos que existe tejido cerebral isquémico en penumbra, es decir, que se puede recuperar si se restaura el flujo sanguíneo”.
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