IM MÉDICO #55

im MÉDICO | 55 50 A PIE DE CONSULTA MARÍA FERNANDA LÓPEZ (JEFA DE SERVICIO DE HEMATOLOGÍA Y SERVICIO DE TRANSFUSIÓN DEL COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO A CORUÑA) Nº COLEGIADA: 15/6402-0 El avance de la hematología es imparable. A pesar del aparente parón a raíz de la Covid-19, la especialidad ha seguido creciendo en técnicas diagnósticas y en tratamientos. MaríaFernanda es jefa de Serviciode Hematología y ServiciodeTransfusióndel ComplejoHospitalarioUniversitario A Coruña ymiembro del comité científico del Congreso Nacional de la SEHH-SETH2022. “Coordinoel simposio sobre coagulopatías congénitas junto con la Dra. Falcón de Las Palmas de Gran Canarias en el que hemos seleccionado tres temas de interés: en primer lugar, se presentarán los resultados obtenidos en el RegistroEspañol de EnfermedaddeVonWillebrand surgidodentrodel proyecto Perfil clínicoymolecularde laenfermedaddeVonWillebrandenEspaña(PCM-EVWES); en segundo lugar, se tratarán los beneficios y las limitaciones de los nuevos acercamientos terapéuticos en hemofilia; y finalmente se abordará la gestación y coagulopatías congénitas poco frecuentes”. En el primer apartado, el estudio de los resultados del Registro Español de Enfermedad de Von Willebrand -en el que se han incluido casi mil pacientes de toda España, recogiendo sus datos clínicos, preferentemente su perfil hemorrágico- ha permitido clasificar adecuadamente a todos los pacientes, lo que facilita la elección del mejor tratamiento para cada uno de ellos. “Una de las conclusiones más relevantes es la conveniencia de adelantar el estudio genético a las etapas iniciales del diagnóstico”. En relación al tratamiento de la hemofilia, ha experimentado una gran evolución en los últimos años. “Además del tratamiento sustitutivo tradicional mediante concentrados de factor VIII/IX recombinantes modificados para extender su tiempo vida media en la circulación y de fármacos miméticos ya disponibles, se están investigando otras opciones prometedoras como los fármacos modificadores de la hemostasia o la terapia génica”. Sin duda, la terapia génica abre un campo de posibilidades infinito. “Ofrece laposibilidadde curar a los pacientes conhemofiliamediante la expresión continuadadel factor VIII/IXdespués de transferir en unaúnicadosis ungen funcional que reemplazaal genalteradodel paciente conhemofilia”. De hecho, los ensayos clínicos en los que se han incluido pacientes de nuestro país están muy avanzados, y se espera que en breve puedan ser aprobados por las agencias sanitarias reguladoras. “Cuando ello ocurra, deberemos estar preparados para que todos los pacientes con hemofilia tengan acceso a este acercamiento terapéutico, a pesar del alto coste que pueda conllevar”. La miembro del comité científico del Congreso Nacional de la SEHH-SETH 2022 nos presenta, por último, la tercera comunicación sobre la evolución de los factores de la hemostasia durante la gestación. “Sepretendedeterminar cómodebeefectuarseel tratamientosustitutivoconel factor deficitario durante el embarazo y el parto enmujeres con coagulopatías congénitasmenos frecuentes, y así evitar tanto las hemorragias en las portadoras de laalteración como las complicaciones enel feto yneonato”. Se despide de nosotros agradeciendo la participación y el interés de los ponentes en este simposio que ya ha despertado gran interés. “La terapia génica ofrece amplias posibilidades de curación de los pacientes con hemofilia”

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