im MÉDICO | 55 37 los que se presenta con una anemia como uno de los primeros síntomas. “También suelen presentar baja las plaquetas y un bazo muy grande, a veces también el hígado, lo que hace que en ocasiones estos síntomas se confundan con determinadas infecciones como la malaria o con tumores como los linfomas. También es la razón por la que suelen ser los internistas quienes primero diagnostican este tipo de enfermedades”, explica López. “A veces también presentan necrosis en los huesos, siendo el principal problema que el bazo crezca mucho. De hecho -continúa la especialista- no hace mucho el único tratamiento era quitar el bazo”. Respecto a la enfermedad de Fabry, lleva la misma ruta metabólica aunque presenta algunas diferencias, como que genera un déficit de enzimas que lleva al paciente a sufrir problemas renales y cardíacos, principalmente. La forma de presentación es con manchitas en la piel desde bebés, así como un dolor neuropático en niños, quemazón en las palmas y plantas, sobre todo cuando hacen ejercicio y fiebre con el calor. “Síntomas que a veces se confunden con los denominados dolores del crecimiento, lo que repercute en que en numerosas ocasiones esta enfermedad pase desapercibida en la infancia por los pediatras y no se diagnostique hasta que, de adultos, empiezan a tener una hipertrofia del corazón. Es una enfermedad que, de adultos, desemboca en insuficiencia renal y cardíaca, que condiciona la mortalidad”, matiza la doctora. Otra de las diferencias anotadas entre ambas enfermedades es que la de Gaucher tiene herencia autosómica recesiva, mientras que la de Fabry responde a una herencia ligada al cromosoma X, lo que la hace más prevalente en varones, los cuales tienen la enfermedad más desarrollada, aunque también las mujeres pueden presentarla. El camino recorrido y por recorrer de las ‘minoritarias’ Las perspectivas de futuro en el campo de la investigación de estas enfermedades minoritarias del área de la Hematología son “apasionantes”, reconoce la internista de esta unidad especializada del Ramón y Cajal. “Ahora hablamos de hace 25 años como si fuera muchísimo, pero en realidad es antes de ayer en la ciencia”, valora la doctora López, quien recuerda los orígenes de algunos avances en este campo: “En el año 1997-98, se empezaron a comercializar las primeras terapias enzimáticas sustitutivas, con la enfermedaddeGaucher. Fue laprimeraporque es lamás prevalente y fue en la primera que se investigó y estudió con este tipo de terapias. Se le empezó a dar a los pacientes en 1998 y fue un cambio radical en la historia de esta enfermedad”. “La de Gaucher es una enfermedad hereditaria en la cual la persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa” “La forma de presentación de la enfermedad de Fabry es con manchitas en la piel desde bebés, así como un dolor neuropático en niños” Las consecuencias más directas de la aplicación de estas novedosas terapias es que dejaron de practicarse esplenectomías, gracias a lo cual los pacientes “pasaron a tener mucha mejor calidad de vida; menos dolores óseos, mejoraban su anemia, trombopenia...” La investigación continuó su desarrollo abordando la enfermedad de Fabry, con tratamientos que vinieron a darse a partir del año 2001. “Desde entonces, hemos ido avanzando tanto en una como en otra y para ambas ya tenemos tratamientos orales, aunque aún no es lo mismo que darlos por vía intravenosa”, explica la doctora, que agrega: “Además, en ambas se está investigando mucho”. Precisamente, en el campo de la investigación de ambas enfermedades, así como del resto de este tipo de patologías vinculadas a la Hematología y de carácter minoritario, el foco está puesto en las terapias génicas. “Creo que tardaremos más, porque hay que depurarmucho la técnica, pero se está investigando ya en el camino de las terapias génicas”, explica la doctora. “La investigación en genética es apasionante y es en donde más vamos a poder avanzar. Si en Oncología el camino está en la medicina de precisión, en estas enfermedades es en la genética, para poder orientar en base a estos descubrimientos genéticos sus tratamientos”, detalla la facultativa. La apuesta por un abordaje interdisciplinar La internista destaca, por último, dos aspectos importantes vinculados a este tipo de enfermedades. Por un lado, la importancia de darlas a conocer, puesto que “solo se aprende lo que se conoce”. “Saber de su existencia es fundamental para que se diagnostique en mayor medida”, agrega. En ese sentido, también señala la problemática de los diagnósticos erróneos: “A veces parece que a losmédicos nos cuesta decir que no sabemos lo que tiene nuestro paciente, y esto deriva en que en ocasiones diagnosticamos de manera errónea”. Además, diagnosticar a un paciente “abre la puerta a poder diagnosticar a la familia, por eso también es fundamental”. Por otro lado, el otro aspecto destacado por la doctora es la necesidad de un abordaje “interdisciplinar”, un término que la internista prefiere al de multidisciplinar, ya que considera que lo aborda todo. “Multidisciplinar es como si no estuviéramos todos conectados, cuando sí lo estamos. Es necesario, es realmente como nos movemos. Yo, por ejemplo -prosigue López-, como internista, tengo mucha relación con el hematólogo de mi hospital, con el genetista, con el pediatra... Por ello es fundamental el abordaje en equipo, no puede ser de otra manera”.
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