HEMATOLOGÍA im MÉDICO | 55 36 MÓNICA LÓPEZ RODRÍGUEZ, INTERNISTA DE LA UNIDAD DE ENFERMEDADES AUTOINMUNES SISTÉMICAS Y MINORITARIAS DEL HOSPITAL RAMÓN Y CAJAL (MÉDICO ESPECIALISTA EN MEDICINA INTERNA, COMMADRID, Nº COLEGIADA: 282854109) Mónica López, internista de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas yMinoritarias del Hospital Ramón y Cajal, ahonda en enfermedades como las de Gaucher y Fabry, destacando la importancia de la genética en su investigación. “EL 80% DE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS DE LA SANGRE TIENEN UNA BASE GENÉTICA” Las enfermedades de Gaucher y de Fabry En concreto, dentro de este tipo de enfermedades, dos de ellas son las más prevalentes. Por un lado la enfermedad de Gaucher, siendo la más prevalente de todas: uno por cada 40.000 habitantes. “Sin embargo, esa prevalencia es en términos globales, ya que existen -explica la doctora- determinados territorios donde la enfermedad casi se ha vuelto endémica”. “Desde el punto de vista de etnias, gruposmuy cerrados, es el casode los judíos asquenazíes, donde la prevalencia es de uno por cada 800, una cifra altísima. Se debe a la endogamia que tienen entre ellos”, explica la internista. Por otro lado, la enfermedad de Fabry es la otra gran predominante dentro de las hematológicas minoritarias, con una prevalencia de uno por cada 100.000 o 120.000 recién nacidos vivos. También este carácter endémico que señala la internista hace que algunos núcleos de la cuenca Meditarránea como Alicante o Almería, así como las islas, se recoja una mayor prevalencia de esta enfermedad. En cualquier caso, ambas enfermedades son consideradas lisosomales. En concreto la deGaucher es una enfermedad hereditaria en la cual la persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta carencia provoca una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. Suele ser detectada en pacientes de en torno a 20 y 30 años, en El indicador que marca que una enfermedad se considere “minoritaria”es casi demanera exclusiva su baja prevalencia. Ocurre a nivel general con las enfermedades denominadas“raras”, pero tambiénenparticular con las patologías vinculadas a la sangre. Sin embargo, el hecho de que el denominador común sea el bajo número de casos -en concreto, uno de cada 1.000 habitantes; esto es, según valora la Unión Europea, cinco por 10.000 personas- desemboca en que las enfermedades aquí encuadradas sean muy diversas. Aun así, en el campo de la Hematología, pese a esa heterogeneidad y a que lo analizado sea un aspecto de “frecuencia”, sí existeunpredominante común: destacanentre las enfermedades minoritarias del área de la hematología las que tienen una base genética, que son ”el 80% de las minoritarias”. “Las metabólicas hereditarias son las más predominantes, y dentro de ese grupo, las enfermedades lisosomales, que es un grupo que es relativamente frecuente en los pacientes adultos”. Así lo explica la internista Mónica López Rodríguez, internista de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas yMinoritarias del Hospital Ramón y Cajal. El término lisosomales hace referencia a trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional específico; una disfunción que provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma, causando este tipo de patologías.
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