IM MÉDICO #50

im MÉDICO | 50 89 El experto responde que, si la estudiamos utilizando todas las tecnologías -ómicas a nuestra disposición (genómica, epigenó- mica, proteómica y metabolómica) podríamos tener una visión a varios niveles de los procesos biológicos que están teniendo lugar. “ El problema es que cada una de estas tecnologías de alto rendimiento de manera individual ya genera una gran cantidad de datos cuyo procesamiento resulta muy complejo, por lo que procesar de manera conjunta los datos generados por todas ellas, y posteriormente ser capaces de integrarlos hasta darle un sentido global a la informaciónque estamos obteniendo, es el principal reto que tenemos por delante”. La medicina de precisión, una realidad actual y futura Actualmente se trabaja para ir hacia unamedicina personalizada de precisión, que, según el CEO de Dreamgenics, consiste en tratar pacientes y no enfermedades, y esto se consigue gracias a los datos generados por las tecnologías -ómicas. “ Por poner un ejemplo, haceaños cuandoaunpaciente se leencontrabaun tumor enalgunapartedel cuerposeutilizabanprotocolosdequimioterapia específicos de esa localización (cáncer de mama, de colon, de pul- món, etc.) Hoy en día, gracias a la información proporcionada por el análisis genómico de los tumores, podemos conocer cuáles son las variantes genéticas que presenta cada tumor en cada paciente individual y aplicar el fármaco o combinación de fármacos de qui- mioterapia y/o inmunoterapia específicos para ese tumor, siempre que sea posible, independientemente de dónde se localice”. A todo ello contribuye Dreamgenics, a que la Medicina Persona- lizada de Precisión sea una realidad en muchas enfermedades a través del análisis de esos datos que, “ resulta ser un proceso muy complejo para el que se necesita contar con herramientas bioinfor- máticas muy avanzadas y personal altamente especializado”. ParaMartínez, el gran retoenMedicinaPersonalizadadePrecisión es conseguir que seauna realidaden todo tipode enfermedades, y no sólo en aquellas de base genética como ocurre en la actua- lidad gracias a la medicina genómica. “ Para poder alcanzar este objetivo será necesario primero seguir avanzando en el análisis de datos procedentes de las diferentes tecnologías -ómicas, en la inte- gración de todos ellos y en el desarrollo de algoritmos de Machine Learning capaces de realizar predicciones cada vez más precisas”. IA, Machine Learning y medicina El Machine Learning es una disciplina dentro de la Inteligencia Artificial en la cual los ordenadores, a través del usode algoritmos, son capaces de encontrar patrones dentrode una cantidadmasi- va de datos y establecer predicciones. Según CarlosMartínez, en medicina la aplicacióndeMachine Learningestá sóloen sus fases iniciales, y seestá empleandopara tratar depredecir, por ejemplo, cómo responderán los pacientes a un determinado fármaco. “Esta diferente respuesta vendrá definida por las características moleculares de sus enfermedades y de las suyas propias a nivel biológico y estos datos se obtienen a través de las tecnologías de alto rendimiento de las que hablaba antes”. Además, la Inteligencia Artificial también se está aplicando con otras finalidades, como por ejemplo estructurar la información Avances en la tecnología Next-Genera- tion Sequencing (NGS) La tecnología Next-generation Sequencing es una tecnología de alto rendimiento aplicada a la genó- mica. Las tecnologías de alto rendimiento permiten analizar de manera simultánea miles de moléculas generando enormes cantidades de datos que tienen que ser posteriormente analizados. Gracias a la tec- nología NGS se pueden llegar a secuenciar miles de genes al mismo tiempo. “Dreamgenics es una empresa especializada en aná- lisis de datos NGS de tal manera que ayudamos a nuestros clientes a solventar un problema importan- te para ellos, debido a que este análisis es muy com- plejo y requiere tener herramientas bioinformáticas avanzadas y personal muy especializado ”, analiza Martínez. contenida en las historias clínicas que los hospitales tienen de cada paciente o convertir en datos estructurados la información contenida en las pruebas de imagen. “ Al final se trata de convertir toda la informacióndisponibleendatos estructuradosparacomple- mentar a los datos obtenidos en las tecnologías dealto rendimiento y entrenar a los algoritmos para que sean capaces de proporcionar predicciones lomás precisas posibles”. Objetivos para 2022 Como empresa biotecnológica que desarrolla su actividad en el ámbito de la salud, “Dreamgenics tiene que ser capaz de dar respuesta a las necesidades planteadas en la actualidad dentro del sistema sanitarioy, almismo tiempo, prepararnosparapoder cubrir las necesidades quedemandaránen los próximos años” , apunta su director ejecutivo. Esto implicaque sus objetivospara2022 sean, por un lado, enlazar su gran experiencia en análisis de datos NGS con la realización de diagnóstico genético y, por otro lado, prepararse para ser capaces de analizar e integrar todo tipo de datos procedentes de tecnologías de alto rendimiento. Ello sin olvidar que, en Dreamgenics, participan en proyectos de investigación ocupándose del análisis de datos NGS. “ Hemos participado en proyectos sobre Leucemia Linfocítica Crónica o hipoacusias infantiles, un proyecto europeo este último en el que tambiénhanparticipado laClínicaUniversidaddeNavarra y varios hospitales de Francia y Portugal”. A su vez, han desarrollado paneles de genes para diagnosticar diferentesenfermedades comocáncer, hipoacusia, enfermedades oftalmológicas yenfermedades auto inflamatoriasqueahoramis- mo se están aplicando en clínica.“ Yestamos totalmenteabiertos a participar ennuevosproyectosen losquepodamosaportarnuestros conocimientos”.