IM MÉDICO #50

PSICOLOGÍA im MÉDICO | 50 60 ción e interacción social y la flexibilidad del pensamiento y de la conducta.Tieneunaprevalenciadeunodecada100nacimientos, es cuatro veces más frecuente entre los hombres que entre las mujeres y persiste a lo largo de toda la vida. Su causa es biológica, con influencia muy relevante de los factores genéticos. Se hace evidente antes de los tres años (antes de los 12 meses ya se pueden percibir señales de aler- ta), aunque a menudo se diagnostica tarde. En este sentido, es importante poder realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible, ya que se ha demostrado que, con una pronta detección, una intervención psicoeducativa especializada y con la intensidad necesaria y los apoyos ade- cuados, las personas con TEA mejoran de forma significativa. Herramientas A2 y ADI-R para el diagnóstico LadoctoraHervás es formadoradesdehaceyamásde treintaaños en los instrumentos para el diagnóstico del TEA, A2 y ADI-R. “ Creo que son fundamentales en la capacitación y el conocimiento en los profesionales. Y nosotros, no solo en la planta de hospitalización, sino en todo el servicio comunitario, utilizamosmuchas veces los dos instrumentosobienunouotro,dentrodelosprotocolosdeevaluación”. La experta comenta que, a nivel de evaluación diagnóstica, mu- chos de los pacientes que se encuentranen laplantadehospitali- zación ya han tenidouna evaluación completa.Y a vecesmuchos de los profesionales en Cataluña están formados también en ambos instrumentos, porque ella ha realizadomucha formación en este territorio y, por lo tanto, “ prácticamente todos los equipos que trabajanendiagnósticodeautismoenCataluñadeunamanera más especializadaestán formados enambos instrumentos que son muygeneralizadosactualmenteen laevaluacióndiagnóstica, tanto en el sistema público como en el sistema privado”. Estudios e investigaciones El equipo sobre esta área del hospital Universitario MútuaTe- rrassa ha realizado varios estudios de investigación. “ En el área epidemiológica, desarrollamos concolaboradoresunestudiodonde investigamos sobre el incremento de incidencia de diagnóstico en el sistema público de Cataluña en los últimos diez años. Lo que observamos es que en la franja de edad de dos a cinco años se había multiplicado por cinco la incidencia anual de nuevos casos que recibían un diagnóstico en el sistema público, en este caso, de atención precoz. Y en la franja de edad entre los cinco y los 18 años, había incrementado prácticamente un 2,7 en la incidencia, en nue- vos casos que realmente se realizaba el diagnóstico en el sistema público ”, avanza la doctora. Por lo tanto, ha habido un incremento muy importante en los últimos diez años de diagnóstico en nuestro sistema público, teniendo una prevalencia en 2017 de 1,23% de casos de TEA diagnosticados en menores de 18 años, en Cataluña. Eran datos administrativos recogidos en los equipos de atención precoz y en los equipos de salud mental infantil y juvenil. “ Por otra parte, hemos realizado diferentes estudios de investiga- ción, sobre todo en el área de la genética. Ahora también estamos pendientes de otra publicación enNature y, sobre todo, lomás rele- vante es que se realizó uno de los primeros estudios en el área de la Guía Práctica y Clínica para el Autismo La doctora Hervás, junto a otros doctores, ha reali- zado la primera guía de autismo avalada por la Eu- ropean Society of Child and Adolescent Psychiatry . En principio, “ pretendíamos hacer una guía basada en evidencia, pero muy práctica, sobre las diferentes realidades de Europa, porque es un área con diferen- tes velocidades en la atención al autismo”. Hay países que no tienen tradición de los instrumen- tos de evaluación y tampoco tienen una tradición de los métodos de intervención ni tienen formadores en los instrumentos de evaluación diagnóstica. En cambio, “ hay países de habla sobre todo anglófona donde tienen acceso rápido a todo tipo de innovación, de investigación y de métodos de intervención”, pun- tualiza. Así, es una guía a nivel de detección, de diagnós- tico y de tratamiento para estas diferentes veloci- dades, como qué es necesario para hacer un buen screening, evidentemente profundizando en todos los instrumentos que hay, tanto de detección como de evaluación diagnóstica (cómo se debe hacer un buen diagnóstico), pero también qué es lo mínimo necesario para hacer un diagnóstico hasta lo máxi- mo para las diferentes realidades. “Y lo mismo a ni- vel de intervención. No solo se concentró en menores de 18 años, sino también en adultos, y se hizo un re- paso de todos los métodos de intervención que tienen algún tipo de evidencia, recomendando su uso para las diferentes edades”. secuenciación de todo el genoma de varias familias con autismo, y una de las innovaciones fue el descubrir variaciones genéticas que regulaban la expresión genética, es decir, áreas del ADN que no se habían estudiado hasta entonces que, a través del avance tecno- lógico, pudimos identificar mutaciones genéticas que regulaban expresiones de otros genes. Esto va a ser muy relevante, porque se abre el áreade laepigenéticay la influenciaque tiene enel autismo”. Además, también han encontrado mosaicismos dentro de las mutaciones genéticas, es decir, mutaciones genéticas que no aparecían en sangre, pero que aparecían en el esperma y que, por lo tanto, a nivel de consejogenético, tenía implicacionesmuy importantes. “ También quizá el área de la investigación relaciona- da con la edad paterna y materna, en este caso más paterna, y la implicación que puede tener enmutaciones genéticas que ocurren, relacionadas con la edad”. La farmacogenética es un área que actualmente investigan en todas las diferentes patologías del área de salud mental infantil