IM MÉDICO #46.2 ESPECIAL MEDICINA INTERNA

im MÉDICO | 49.2 39 deEnfermedadesAutoinmunes Sistémicas (SEMAIS) ymédicoespe- cialista enmedicina interna del Complejo Hospitalario de Navarra. La experta reconoce que, gracias al avance de la ciencia y de la tecnología, en la actualidad se diagnostican más enfermeda- des autoinmunes que hace 20 años. La mejora de las técnicas de laboratorio, el descubrimiento de nuevos biomarcadores y gracias al apoyo de la secuenciación genética se ha mejorado el diagnósticode estas enfermedades. “Además, la incorporaciónde consultas multidisciplinares y de circuitos de derivación ha hecho que se diagnostiquen más fácilmente, aunque queda mucho por hacer. Todavíamuchospacientes tardandecuatroasieteañoshasta poder ser diagnosticados ”. Enfermedades y tratamientos Según Patricia Fanlo, existen escasos estudios de incidencia y prevalencia a nivel mundial en cuanto a las principales enferme- dades autoinmunes sistémicas. Algunas estimaciones indican que más del 20% de la población sufre alguna de estas enfermedades. “ El lupus eritematoso sis- témico es una de las enfermedades autoinmunes sistémicas más frecuentes, y además podemos decir que es el paradigma de las enfermedadesautoinmunes sistémicas. Asimismo, es, posiblemente, la más conocida por la población en general, afecta a más de 50 pacientes por cada 100.000 habitantes ”. Pero, otras, como el síndrome de Sjögren, menos conocido , “presenta una elevada prevalencia (del 2-5%de la población gene- ral) y posiblemente sea la enfermedad autoinmune sistémica más frecuente. El síndrome antifosfolípido también es una enfermedad autoinmune frecuente y generalmente se asocia a otras enferme- dades autoinmunes sistémicas ”, destaca. Respecto al tratamiento de este tipo de enfermedades, la presi- denta de SEMAIS nombra que, en la mayoría de ellas, se basa en la inmunodepresión, “ pero este término es un término traducido del inglés, es un anglicismo y a veces asusta los pacientes. En mi opinión, el términomás adecuado es la inmunomodulación, frena- mos omodulamos el sistema inmune por medio de terapias más o “Gracias a las nuevas terapias, los pacientes pueden tener una aceptable calidad de vida y libre de brotes” menos específicas”. Para Fanlo, en la era de la de medicina de precisión y persona- lizada, y con desarrollo de fármacos más precisos y avanzados, somos capaces de bloquear determinas moléculas o biomarca- dores que pueden inhibir o frenar la respuesta inmune . “En un futurodebemos llegar apautar el tratamientocorrecto, a lapersona correcta, a la dosis correcta y en el momento correcto. Lamedicina de precisión añade un perfil genético, de estilo de vida y de origen étnico a lamedicina convencional”. Últimas investigaciones en enfermedades auto- inmunes sistémicas En el campo de las enfermedades autoinmunes sistémicas, como en la medicina en general, la secuenciación del genoma humano en el año 2001 ha sido un avance tan importante en la medicina como cuando el hombre llegó a la Luna, “pues ha permitido el desarrollo de la genómica y de la proteonómica, o ciencias “ómicas” que ha permitido explicar la fisiopatología de muchas de estas enfermedades ”, comenta la especialista. Así, la medicina de precisión personalizada ha permitido que se avance precisamente en el campo de las enfermedades raras y por lo tanto en las enfermedades autoinmunes sistémicas. “Por lo que los estudios e investigaciones van en la dirección de identificación de interacciones entre genes, de identificación de mutaciones genéticas, de nuevos biomarcadores y además de terapias que permitan inhibir de forma seleccionada determi- nadas moléculas”. La experta ensalza también el análisis de los datos, su manejo y su interpretación, es decir, la consolidación del Big Data en biomedicina, lo cual incluye a la clínica y una profunda re- visiónde labibliografíamédica en forma de unas cada vezmás frecuentes meta-revisiones. El Covid-19 y las enfer- medades autoinmunes sistémicas Patricia Fanlo explica que el Covid-19 ha influido en estos pacientes como en el resto de patologías. “ En la primera fase de lapandemia, elmiedoal con- tagiohizoquemuchospacientes casi no salieran de sus domicili- os, con el consiguiente deterioro de su movilidad y capacidades cognitivas. Además, algunos de Los objetivos de SEMAIS La Sociedad Española Multidisciplinar de Enfermedades Autoinmunes Sistémi- cas (SEMAIS) ha visto la luz este año. Por tanto, son muchos los retos que tiene por delante. Patricia Fanlo, su presidenta, asevera que el objetivo prioritario de SEMAIS es poner en el centro al paciente. “Esta sociedad está hecha para y por el paciente, por dicho motivo está incluido dentro de la sociedad como vocal un representante de pacientes”. El trabajo multidisciplinar en el campo de las enfermedades autoinmunes es el modus operandi de esta sociedad, trabajar en equipo y realizar consensos y proto- colos multidisciplinares en los que cada especialista aporte su visión. “Deseamos ser el grupo español de referencia en estas patologías. Desde SEMAIS queremos liderar la formación y el conocimiento en este tipo de enfermedades. En- tendemos que debemos desarrollar las líneas de investigación en EAS y todo ello desde un marco que garantice la calidad y la excelencia”.