IM MÉDICO #47

im MÉDICO | 47 35 “Aplicando unos tratamientos específicos, en unas formas cuanto más leves o incipientes, se puede modificar el curso de la enfermedad” mería o rehabilitación especializada en este tipo de enfermedades. Hayunamayormultidisciplinaridad, tantoparael diagnósticocomo para el tratamiento ”, comenta María Molina. Y eso se traduce en unamayor esperanza para los pacientes. La doctora está conven- cida de que, “ en pocos años, el combinar diferentes tratamientos antifribióticos, queactúensobre lasdiferentesvíasafectadasa lavez, hará que la enfermedad no avance y el paciente tenga una mayor calidad de vida y ya no fallezca por esa enfermedad ”. El Hospital de Bellvitge es uno de los centros más especializados enel campode las enfermedadesminoritariaspulmonares. Elloes el resultado de 20 años de trabajo, “ de visitar amiles de pacientes, investigando muchísimo y trabajando, tanto la parte clínica como lapartede investigaciónbásica, paraentender por qué seproducen estas enfermedades ”, señala. Y añade, “ somos los primeros que he- mos trabajadoaspectos como lagenética, somosmuyobservadores y somos capaces de avanzarnos a lo que puede pasar ”. Consecuencias del Covid-19 Esa forma de trabajar es la que les ha ayudado durante la pande- mia, para entender elmodus operandi del Covid-19enel pulmón. “ El dañoquegenerapuede llevar ahacer fibrosis. Saber si esafibrosis se va a revertir o no es lo que estamos evaluando ahora ”, indica la doctora Molina. A nivel comunidad, MaríaMolina nos informa de que“ lamayoría de los pacientes que han tenidounCovid-19 severopulmonar y que han sobrevivido, con tratamiento y rehabilitación respiratoria, al cabode9-12meses, van recuperandocapacidadpulmonar. Pero, en unaminoría, entre el 1-3%, deja secuelas pulmonares ”. Por desgra- cia, en los pacientes conpatologíaprevia intersticial, lamortalidad ha sidomuchomás alta, ymuchos pacientes conpatologías leves han empeorado rápidamente con el Covid-19. La pandemia también ha provocado retraso en los diagnósticos, con todo lo que ello conlleva en estos casos. La doctora Molina señala que“ ahora estamos diagnosticando con la demora de hace 15años ”.Y añade:“ Anivel depatología respiratoriano-Covidhemos perdidomuchísimo. En las enfermedadesminoritarias el impactoha sidohorroroso. Están ingresandopacientesqueantesno ingresarían nunca. Antes se hubieran diagnosticado ambulatoriamente, pero llevan un año de espera y muchos acaban en urgencias ”. Lo primero es la concienciación de que esas enfermedades mi- noritarias respiratorias existen y diagnosticarlas de forma veraz, segura y rápida. Muchas de ellas hoy en día tienen tratamiento que puede modificar el curso de la enfermedad. Por ello, es pri- mordial el diagnóstico precoz. Cuanto antes se diagnostiquen, mejor para el paciente. Sobre los protocolos a seguir para conseguir ese diagnóstico precoz, María Molina explica que“ se han establecido una serie de circuitos rápidos con los centros deprimaria, hospitales comarcales, médicos de familia y radiodiagnóstico, al menos para la patología intersticial pulmonar. Eso ha permitido que los pacientes puedan llegar antes al diagnóstico de certeza ”. Ella cree que“ lomás impor- tantees la formaciónentodos losámbitos. Conuna formaciónyuna interacciónconstantes sepermiteque, cuandohayunasemiologíao unaauscultaciónquepuede ser sugestiva, elmédicopueda referirlo lomás rápido posible ”. Todas estas enfermedades minoritarias “ tienen una prevalencia muy baja ”, añade. Lo que significa que “ afectan a menos de una persona por cada 2.000 habitantes ”. Perfil del paciente Encuantoal perfil del paciente, varíaen funciónde laenfermedad. LadoctoraMolina comenta“ por ejemplo, la linfagioleiomiomatosis afecta predominantemente a lasmujeres, en un 98%. Mientras que la fibrosis pulmonar idiopática es más frecuente en hombres, en un 70% y con un hábito tabáquico predominante ”. En ese sentido “ fumar es un factor de riego. Si genéticamente estás predispuesto a tenerproblemaspulmonares, el fumaragravael problema ”, asevera. Yes que lamayoríade las enfermedadesminoritarias pulmonares son genéticas, aunque, según indica la doctora, “ no quiere decir quehayamos encontradoquégeneshaydetrásdeestas enfermeda- des ”. Y puntualiza: “ Ahora estamos empezando a dilucidarmuchas más variantes genéticas que son patogénicas, porque tenemos las técnicas mucho mejor desarrolladas. Hasta hace cinco años solo podíamos hablar de temas familiares. Las técnicas de estudio han mejorado muchísimo, se ha abaratado el coste y es más accesible ”. En el futuro María Molina cree que “ en pocos años podremos te- ner tipificadas genéticamente muchas enfermedades minoritarias respiratorias, que hasta ahora han sido imposibles ”. En este sentido explica que, “ en las enfermedades monogénicas, como la fibrosis telemérica o el síndrome de Hermansky-Pudlak, es más fácil desarrollar lavariantepatológica,mientrasque, en laspoli- génicas, como lafibrosispulmonar, esmásdifícil saberquégenes son los que, su variante o mutación, nos puede dar una predisposición a desarrollar la enfermedad ”. Avances y tratamientos En 20 años se ha avanzado mucho. Ahora se sabe que hasta el 30%de las fibrosis pulmonares se pueden heredar. Sin embargo, en cuanto a tratamiento y diagnóstico hay poco avance porque “ desgraciadamenteenlasenfermedadesminoritariassehainvertido muy poco ”, señala. “ Desde el 2016, laUnión Europea ha empezado unosplanes, unasestrategiasdeaproximaciónsobre lasenfermeda- des minoritarias a nivel europeo, y se ha inyectado un poquitomás definanciación, sobre todoenproyectosde investigación. Pero, estoy convencida, de que si se hubiese inyectado lomismo que en sumo- mentosehizoparael sidaoel cáncer, ahora tendríamosmuchamás rapidez y tratamientos más eficaces para estas patologías ”, añade. La aparición de nuevos tratamientos en los últimos diez años ha facilitado que ahora haya “ mucho más personal sanitario intere- sado por estas enfermedades, tanto a nivel médico, como en enfer-