IM MÉDICO #37

im MÉDICO | 37 [ ANUARIO 2019 ] 79 Avances y estudios Eneste2019, el InstitutdeRecercahadestacadopordiversosavan- ces. Francesc Palau remarca ladescripcióndeuna nuevamolécula que permite nuevas estrategias terapéuticas en la diabetes tipo 2 y en la enfermedaddel hígadograso; nuevos procesodiagnóstico quepermiten ladetecciónprecozdeproblemasdel hablaenrecién nacidos, yel desarrollodeunnuevotratamientoexperimental para el retinoblastoma, un tumor ocular típico de la edad pediátrica, basado en terapia génica. Mientras que es importante el estudiodel doctor ÁngelM. Carca- boso .“ Aprincipiosde2019,unequipointernacionaldeinvestigadores, con la participación de profesionales del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, publicaba los primeros resultados de una nueva estrategia terapéutica para el retinoblastoma o tumor de la retina, una enfermedad que supone el 11%delostumoresmalignosenniñosmenoresdeunaño ”. El trabajo fue publicado en la revista Science Translational Medicine . El director del Institut también ha dado a conocer las investiga- ciones de la Unidad de Patología Neuromuscular, el Servicio de Neurología y la Unidad de Microscopia Confocal (Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minorita- rias e Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras), todos ellos del Institut, encolaboracióncon investigadoresdel InstitutodeRobó- tica e Informática Industrial, que han desarrollado un sistema de inteligencia arti cial para ayudar al diagnóstico de enfermedades raras relacionadas conde cienciasen laestructuradel colágenoVI. El sistema realiza el diagnóstico a partir de imágenes obtenidas con un microscopio confocal situado en el Hospital Sant Joan de Déu, y se basa en técnicas de aprendizaje arti cial, usando casos previamente diagnosticados por los especialistas del IRSJD para generar un sistema de diagnóstico totalmente automático con una abilidad superior al 95%. “Esta valiosa herramienta permitirá evaluar la efectividad de forma objetiva de cualquier nueva terapia que se pueda desarrollar para tratar estas enfermedades”. Mientras que el equipo de investigación liderado por el doctor Manuel Vázquez-Carrera del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, con rma que la molécula EPB-53 podría ayudar a luchar contra la diabetes de tipo 2 y la enfermedad del hígado graso no alcohólico. El reciente estudio preclínico ha demostrado que los niveles de FGF21 en hígado y plasma pueden aumentar a través de la administraciónpor víaoral de lamolécula EPB-53, en ratones alimentados con una dieta rica en grasas. Investigaciones actuales En investigación, un reto es incidir en el desarrollo de la investiga- ciónenel campode laneurocienciaspediátricas, “especialmenteen la enfermedades raras neurológicas y en la investigación terapéutica y desarrollo de terapias ”, apunta Francesc Palau. El doctor explica que trabajan sobre todo en el campo de la neu- rología y la salud mental; en diversos tipos de cáncer pediátrico, donde cabe resaltar la aplicación de nuevas terapias como CAR-T en leucemia linfoblástica aguda; la mejora en los programas de diagnóstico de pacientes sin diagnóstico, como es el Programa de DiagnósticoTraslacional,quesefundamentaenelanálisisfuncional, celular y molecular, de variantes genéticas de signi cado incierto. Retos a partir de 2020 Preguntado por los retos del Institut en el papel de investigador en las enfermedades pediátricas, el doctor señala que lo más im- portante es poner en valor cientí co y social el niño y adolescente comodianadel conocimientoyde la investigación,“ queennuestro casotienequeverdirectamenteconlainvestigacióndelaenfermedad pediátrica y del modo de enfermedad del individuo en crecimiento y desarrollo”. De cara al futuro inmediato, el doctor apuntaquenecesitan crecer en investigadores, incorporando nuevo talento y nuevos grupos de investigación competitivos, “ tanto aspectos pendientes de de- sarrollar en las áreas en las que somos competitivos, como son las terapias avanzadas en neurociencias, como en algunas áreas en la que el Hospital Sant Joan de Déu es referente clínico”. Balance de cinco años El doctor hacebalancede estos cinco años de funcionamientodel Institut de Recerca Sant Joan de Déu.“ En este tiempo se ha consoli- dadosuestructuraysehaconseguidoestablecervíasdecolaboración entre los diversos grupos con algunos resultados ya palpables”. Remarcaquesetratadel único institutode investigaciónennuestra comunidad cientí ca que atiende a la singularidadde lamedicina y lacienciapediátrica, teniendoencuenta también la investigación obstétrica y fetal, y la saludmental. Datos del IRSJD en 2018: • 514 investigadores e investigadoras • 378 proyectos de investigación e innova- ción activos, de los cuales 297 se han ob- tenido a través de convocatorias competi- tivas de financiación. • 443 publicaciones científicas con índice de impacto, de las que el 51% están lideradas por personal investigador del Instituto. • 147 ensayos clínicos y estudios observacio- nales, de los cuales 15 están en Fase I, 41 en Fase II, 50 en Fase III, 3 en Fase IV y 38 son estudios observacionales.