Un estudio de la Universidad de Pennsylvania ha dado a conocer la importancia del gen de la protocaderina (PCDH)10 en el desarrollo de la los trastornos del espectro autista (TEA). En la correspondiente publicación, aparecida en la revista Biological Psychiatry, los autores presentan un nuevo modelo animal que identifica, por primera vez, una potencial diana terapéutica para el tratamiento de los síntomas nucleares de la enfermedad, para los cuales todavía no existe ningún fármaco autorizado. La PCDH10 es un gen hasta ahora poco estudiado que codifica una proteína de adhesión neural. Su expresión es particularmente elevada en la amígdala, una región cerebral relacionada con las emociones y la motivación, donde se cree que participa en el desarrollo y mantenimiento de las sinapsis.

La eliminación de una de las copias del gen de la PCDH10 redujo la capacidad de iniciar interacción social, particularmente en los machos, un rasgo característico de los TEA humanos. Esta deficiencia se asoció a anomalías en la estructura y función de los circuitos amigdalares, así como como a una reducción de los receptores del glutamato de tipo NMDA. La interacción social en estos animales mejoró sustancialmente tras la administración de D-cicloserina. El papel de este aminoácido es consistente con el resultado de algunos pequeños ensayos clínicos recientes en los que mejoró la interacción social en adolescentes y adultos jóvenes con TEA.

Los hallazgos del actual estudio podrían ser la base para dilucidar porqué los TEA son predominantemente masculinos, según indican los autores.