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Un estudio vincula el cáncer con el autismo

Las mutaciones oncogénicas son frecuentes en el autismo pero raramente producen cáncer.

15/04/2016

Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo multidisciplinario de la Universidad de Iowa, después de examinar una voluminosa base de datos genómicos de pacientes con autismo. Usando un análisis basado en la secuenciación del exoma, los científicos determinaron que los pacientes con desórdenes del espectro autista ...

Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo multidisciplinario de la Universidad de Iowa, después de examinar una voluminosa base de datos genómicos de pacientes con autismo. Usando un análisis basado en la secuenciación del exoma, los científicos determinaron que los pacientes con desórdenes del espectro autista (DEA) presentan mayor frecuencia de variaciones genéticas raras  en la región codificante de algunos oncogenes, en comparación con la población normal. El enriquecimiento en este tipo de alteraciones resultó ser específico de los genes asociados al cáncer, ya que no se encontró en genes relacionados con la supresión de tumores.

Aunque los individuos con DEA presentaron, como era de esperar, mayor frecuencia de mutaciones previamente asociadas al autismo, a la epilepsia y a la discapacidad intelectual, no hubo diferencias en un amplio espectro de genes relacionados con patologías sistémicas o locales. En una comparación adicional entre 1800 autistas y más de 9000 individuos control, la presencia de DEA se asoció a protección contra el cáncer. Aunque la protección fue significativa tanto en jóvenes como adultos, ésta fue mayor en los primeros y decreció con la edad. Los DEA en niños y niñas menores de 14 años se asociaron a un riesgo de cáncer un 94% inferior al de las personas sin autismo en el mismo rango de edad.

Los científicos afirman que estos hallazgos pueden proporcionar una nueva perspectiva en la investigación de los DEA y del cáncer.

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